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Risultati da 1 a 10 DI 11

La Sindrome di Phelan-McDermid
Una ricerca coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro, condotta in collaborazione con ricercatori e ricercatrici dell’Università di Ulm e della Vanderbilt University di Nashville, ha approfondito lo studio della Sindrome di Phelan-McDermid (PMS), rara condizione genetica per la quale ad oggi non esistono cure, che rientra tra i disturbi del neurosviluppo: è caratterizzata, infatti, da disabilità intellettiva, tratti autistici e sintomi ... (Continua)

Nuova combinazione per il tumore del polmone
Presentati allo European Lung Cancer Congress (ELCC) 2025 i nuovi risultati dello studio di fase 3 MARIPOSA per il trattamento con amivantamab più lazertinib di pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) localmente avanzato o metastatico con delezioni dell'esone 19 (ex19del) del recettore o mutazioni di sostituzione L858R del fattore di crescita epidermica (EGFR). In particolare, i dati hanno mostrato che la combinazione ha prolungato significativamente la sopravvivenza ... (Continua)

Scoperto un nuovo gruppo sanguigno
Oltre a quelli già noti esiste un altro gruppo sanguigno molto raro. Si chiama Mal ed è stato scoperto da scienziati del National Health Service Blood and Transplant nel Regno Unito.
Una scoperta pubblicata su iBlood che può rendere più facili e sicure le trasfusioni di sangue per le persone che hanno questo gruppo sanguigno. Dai risultati dello studio possono scaturire infatti nuovi test genetici che rilevino i rari casi di persone AnWj-negative, riducendo così il rischio di complicazioni ... (Continua)

L’Intelligenza Artificiale per l’autismo
È stato sviluppato un nuovo metodo basato sull’Intelligenza Artificiale per giungere a una diagnosi precoce dell’autismo che si serva di una osservazione diretta del cervello grazie alla risonanza magnetica.
Il metodo, contenuto in uno studio pubblicato su Science Advances da un team della Virginia University, tiene conto della morfologia del cervello e di come sia influenzata da differenze genetiche già note per aumentare il rischio della malattia.
L’autismo ha una forte impronta ... (Continua)

Tumore del polmone, osimertinib efficace
Passi avanti importanti nel trattamento di due forme di tumore del polmone particolarmente aggressive e caratterizzate da bisogni clinici finora insoddisfatti. I progressi sono evidenziati in due studi presentati in Sessione Plenaria al Congresso dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), in corso a Chicago. Lo studio LAURA sull’uso della terapia target osimertinib nel tumore del polmone non a piccole cellule (NSCLC) di Stadio III non resecabile e con mutazione di EGFR, e lo studio ... (Continua)

Leucemia, ibrutinib più venetoclax efficaci
Janssen ha presentato al congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH) 2022 i nuovi dati a quattro anni di follow-up dello studio di fase 3 GLOW, che dimostrano che il trattamento a durata fissa con ibrutinib più venetoclax (I+V) è in grado di ridurre il rischio di progressione della malattia o morte fino al 79 per cento, rispetto al trattamento con clorambucile più obinutuzumab (Clb+O), in pazienti anziani o classificati unfit con leucemia linfatica cronica (LLC) precedentemente ... (Continua)

Procreazione assistita, l’età paterna influisce sull’esito
Lo stile di vita delle coppie è cambiato radicalmente negli ultimi anni: l’età media delle coppie che cercano una gravidanza è in continuo aumento ma, se l’età della donna è stata a lungo riconosciuta come un fattore di rischio per esiti riproduttivi, sono ancora pochi gli studi che indagano l’impatto dell’età paterna sulle possibilità di concepimento, specie in relazione all’età della donna.
A oggi, la letteratura evidenzia un effetto dell’età sulla qualità dello sperma: volume e motilità ... (Continua)

Le pratiche da evitare in andrologia
Anche la Società italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (Siams) ha aderito al progetto Fare di più non significa fare meglio - Choosing Wisely Italy per una medicina più sobria e un approccio meno medicalizzato alla salute.
Gli esperti della Siams hanno stilato una lista di 5 pratiche a rischio di inappropriatezza. Eccole:

1) In caso di sospetto ipogonadismo maschile meglio non richiedere il dosaggio del testosterone libero. Le metodiche immunometriche sottostimano i ... (Continua)

Morfolino
Il termine morfolino indica una particolare famiglia di molecole sintetiche in grado di modificare l'espressione dei geni. Questa abilità comincia ad essere sfruttata per cercare di curare le malattie genetiche, in particolare quelle in cui si verifica un'espressione genica anomala.
Recentemente, un oligonucleotide morfolino antisenso, chiamato eteplirsen, è stato messo a punto al fine di trattare la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
La DMD è una malattia genetica neuromuscolare ... (Continua)

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