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Scoperto un nuovo gene legato alla retinite pigmentosa
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X. Lo studio è da poco stato pubblicato sulla rivista scientifica Genetics in Medicine.
“Si tratta di un passo avanti importante per la comprensione di una malattia complessa come la retinite pigmentosa – spiega il Prof. Sandro Banfi, ... (Continua)

Nuovi trattamenti per la scoliosi dell’adulto
Le scoliosi dell’adulto hanno un’incidenza che varia dal 2 al 12% della popolazione generale e sono molto diverse dalle scoliosi idiopatiche dei bambini e dell’adolescenza. “Quelle dell’adulto – spiega il professor Luca Proietti, Associato di Ortopedia e Traumatologia, Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOC di Chirurgia Vertebrale, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, afferente alla UOC di Ortopedia e Traumatologia, diretta dal professor Giulio ... (Continua)

Due radiofarmaci contro i tumori di rene e prostata
L’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano dà il via alla sperimentazione clinica di fase 1 di due nuovi radiofarmaci, sviluppati per migliorare la diagnosi di tumori ad alta complessità. Si tratta di OncoCAIX, un radiofarmaco (molecola contenente un atomo radioattivo, usata a scopi diagnostici o terapeutici) utilizzato per la prima volta al mondo e mirato al carcinoma renale a cellule chiare, e di OncoACP3, utilizzato per la prima volta in Italia per il tumore della prostata. Entrambe le molecole ... (Continua)

Tumore del pancreas, fondamentale l’analisi genetica
Migliorare l’accesso al test per Brca 1 e 2 è fondamentale non soltanto in vista della possibile disponibilità di un nuovo farmaco (olaparib), ma pure per individuare e sorvegliare i soggetti che presentano un rischio eredofamiliare di sviluppare l’adenocarcinoma del pancreas (e non solo), in modo da giungere a una diagnosi precoce.
Un passo in avanti per vedere migliorare la prognosi della malattia, come confermato anche da uno studio italiano pubblicato su The american journal of ... (Continua)

Il lupus si può addomesticare
Scatena un “esercito” di autoanticorpi che prendono di mira i nostri tessuti invece degli agenti patogeni esterni, diffondendosi potenzialmente in tutto l’organismo e producendo infiammazione. Può colpire qualsiasi organo o apparato, dalle articolazioni alla cute, dai reni alle membrane che ricoprono cuore e polmoni, fino al sistema nervoso centrale. È il Lupus Eritematoso Sistemico (LES), anche detta malattia “dai mille volti”. In Italia ne soffrono circa 40.000 persone, nel mondo 5 milioni, ... (Continua)

Nuovo trattamento per la fibrosi cistica
È in via di approvazione ALYFTREK (deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (FC) in pazienti di età pari e superiore a 6 anni che presentano almeno una mutazione non di Classe I nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
"L'introduzione dei modulatori CFTR da parte di Vertex nel 2012 ha comportato un cambiamento fondamentale nel trattamento della fibrosi cistica. Se approvato, ALYFTREK potrebbe offrire, ai pazienti ... (Continua)

Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Se somministrata precocemente, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD), che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire. A confermarlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine che ha evidenziato come la terapia, se somministrata tempestivamente, sia in grado di preservare la funzione motoria ... (Continua)

Melanoma, la biopsia liquida prevede le recidive
La biopsia liquida può rivelare la presenza di Dna tumorale circolante anche nel sangue di pazienti affetti da melanoma. A dimostrarlo è uno studio pubblicato su The Lancet Oncology da ricercatori della New York University Langone Health e del Perlmutter Cancer Center. Il campione era formato da 600 pazienti sottoposti a chirurgia per un melanoma al terzo stadio seguiti in centri europei, nordamericani e australiani.
I ricercatori hanno eseguito la biopsia liquida sui partecipanti, ... (Continua)

I tumori testa-collo colpiscono sempre prima
Aprile è il mese dedicato alla sensibilizzazione sui tumori del distretto testa-collo, un gruppo di neoplasie considerate rare, ma tutt'altro che trascurabili. In Italia, nel solo 2024, si stimano circa 5.977 nuove diagnosi, pari al 3% di tutti i tumori maligni.
Nonostante la relativa bassa incidenza, questi tumori rappresentano un problema clinico e sociale di grande rilievo, poiché possono compromettere funzioni fondamentali come respirare, parlare, e mangiare, con impatti importanti sulla ... (Continua)

Nuovo modello per la cura delle malattie metaboliche
Il fegato espiantato da pazienti con malattie metaboliche e mantenuto artificialmente in vita grazie all’uso di apposite macchine per la perfusione extracorporea. Un modello, mai usato prima, che consentirà di comprendere meglio i meccanismi che causano le malattie metaboliche, di sperimentare nuove terapie in maniera più efficace e, in futuro, di guarire fegati malati prima del trapianto o di farli crescere per renderli adatti a pazienti più grandi. L’innovativo metodo è stato messo a punto e ... (Continua)

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