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Risultati da 11 a 20 DI 100

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD). A dimostrarlo sono i risultati a lungo termine – pubblicati oggi sulla prestigiosa rivista The Lancet – che descrivono il profilo di sicurezza ed efficacia, in 29 bambini affetti da MLD, del primo farmaco a base di terapia genica per questa patologia, approvato dalla Commissione Europea nel dicembre 2020 ... (Continua)

Distrofia miotonica, un passo avanti verso la terapia genica
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto in uno studio preclinico, utilizzando cellule derivate dai pazienti e un modello murino che mostra diverse caratteristiche della malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy Nucleic Acids, è coordinato da Germana Falcone, dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc), e partecipa al ... (Continua)

La terapia genica per la distrofia miotonica
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto in uno studio preclinico, utilizzando cellule derivate dai pazienti e un modello murino che mostra diverse caratteristiche della malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy Nucleic Acids, è coordinato da Germana Falcone, dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc), e partecipa al ... (Continua)

Nuova molecola per le distrofie rare
Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie genetiche rare appartenenti al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli per le quali non è al momento disponibile alcuna terapia specifica.
Lo suggeriscono i risultati ottenuti in un nuovo modello animale della malattia dal gruppo di ricerca della Professoressa Dorianna Sandonà del Dipartimento di Scienze Biomediche dell'Università di Padova appena ... (Continua)

Sindrome di Hurler, efficace la terapia genica
Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia, la sindrome di Hurler, che compromette la crescita e lo sviluppo cognitivo e può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie.
Forti della lunga e solida esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell’SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il ... (Continua)

Tumori della pelle, nuova luce sui processi molecolari
I raggi UV, ovvero la componente ultravioletta della luce solare, colpiscono le cellule della pelle causando modifiche nella struttura del DNA che, se non riparate, incrementano l’insorgenza di mutazioni genetiche. Poiché l’accumulo di mutazioni contribuisce allo sviluppo di tumori, proteggersi dalla luce UV è fondamentale per prevenire i tumori cutanei.
Nelle cellule umane, il NER (dall’inglese, nucleotide excision repair) è l’unico meccanismo molecolare noto in grado di riparare le lesioni ... (Continua)

La terapia genica guarisce 10 bambini ciechi
10 bambini trattati con la terapia genica hanno riacquistato la vista nonostante fossero affetti da distrofia retinica ereditaria. Il trattamento è stato realizzato presso l’Azienda ospedaliera dell’Università Vanvitelli di Napoli. La malattia è causata da mutazioni a entrambe le copie del gene RPE65.
Già nel 2006, la terapia a base di voretigene neparvovec di Novartis aveva affrontato una sperimentazione di fase I realizzata in collaborazione fra Università Vanvitelli, Fondazione Telethon e ... (Continua)

Epifisiolisi dell’anca, cos’è e come si cura
“L’epifisiolisi dell’anca è una malattia relativamente rara (riguarda lo 0,1% di tutti i ricoveri nei reparti di Ortopedia) ma, al contempo, è probabilmente la patologia più frequente fra quelle che colpiscono l’anca in età adolescenziale”.
Lo spiega Renato Maria Toniolo, responsabile dell’Unità operativa di Traumatologia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Vicepresidente della Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica (SITOP), riunita a Napoli per il 23esimo ... (Continua)

Distrofia, nuovo meccanismo per rigenerare i muscoli
Le cellule oggetto dello studio condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) sono le progenitrici fibro-adipogeniche, note con l’acronimo FAP, e rappresentano l’arma a doppio taglio del muscolo scheletrico.
Queste cellule, infatti, in condizioni fisiologiche rilasciano dei fattori che aiutano le cellule staminali muscolari alla rigenerazione del muscolo. Nel corso della degenerazione che si verifica nei tessuti affetti da ... (Continua)

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