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Epifisiolisi dell’anca, cos’è e come si cura
“L’epifisiolisi dell’anca è una malattia relativamente rara (riguarda lo 0,1% di tutti i ricoveri nei reparti di Ortopedia) ma, al contempo, è probabilmente la patologia più frequente fra quelle che colpiscono l’anca in età adolescenziale”.
Lo spiega Renato Maria Toniolo, responsabile dell’Unità operativa di Traumatologia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Vicepresidente della Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica (SITOP), riunita a Napoli per il 23esimo ... (Continua)

Distrofia, nuovo meccanismo per rigenerare i muscoli
Le cellule oggetto dello studio condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) sono le progenitrici fibro-adipogeniche, note con l’acronimo FAP, e rappresentano l’arma a doppio taglio del muscolo scheletrico.
Queste cellule, infatti, in condizioni fisiologiche rilasciano dei fattori che aiutano le cellule staminali muscolari alla rigenerazione del muscolo. Nel corso della degenerazione che si verifica nei tessuti affetti da ... (Continua)

Nuova terapia per la CALD
Presentati i dati aggiornati del programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel (eli-cel) per pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), compresi i risultati aggiornati dello studio di Fase 2/3 Starbeam (ALD-102) e dello studio di follow-up a lungo termine (LTF-304), così come i dati di sicurezza dello studio di Fase 3 (ALD-104).
I dati sono stati presentati in data odierna in occasione della sessione orale del Simposio Presidenziale al 47° ... (Continua)

Un anticorpo per contrastare la sindrome di Clouston
Un recente studio dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc) di Monterotondo, coordinato da Fabio Mammano e co-finanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di individuare un anticorpo monoclonale, denominato abEC1.1, che legandosi a una proteina chiamata connessina 30 (Cx30) è in grado di ripristinarne il normale funzionamento in presenza di mutazioni che causano la sindrome di Clouston.
I risultati della ricerca svolta in ... (Continua)

Lipodistrofia, cura delle complicanze da deficit di leptina
Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone in Italia, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina (Myalepta): è il primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale, messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals.
“Fino ad oggi le persone affette da ... (Continua)

Distrofia muscolare, scoperte cellule che aiutano i muscoli
Nella distrofia muscolare i pazienti perdono progressivamente la capacità di utilizzare i muscoli e quindi di compiere i movimenti, persino quelli più elementari.
Questo accade perché i muscoli danneggiati dalla malattia vanno incontro alla formazione di 'cicatrici' (fibrosi muscolare) che riducono l'elasticità e la capacità di contrarsi, e si riempiono di cellule adipose, vero e proprio grasso che si infiltra e a sua volta ostacola il movimento. Ora un nuovo studio ha scoperto che nelle ... (Continua)

Rigenerazione del muscolo, il ruolo della proteina Nfix
Il gruppo guidato da Graziella Messina del dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano ha appena pubblicato sulla rivista Cells, del gruppo editoriale MDPI, uno studio sulla funzione del fattore di trascrizione Nfix nella biologia dei macrofagi durante la risposta infiammatoria a seguito di un danno acuto del muscolo scheletrico.
L’infiammazione è un processo indispensabile alla rigenerazione tissutale e, in particolare, del muscolo scheletrico. In seguito ad un danno, ... (Continua)

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan
Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS Humanitas hanno ottenuto per la prima volta cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) in cui un cromosoma X affetto da una malattia genetica è stato sostituito con un altro sano.
Molte malattie genetiche sono correggibili con tecniche più semplici del trapianto cromosomico, come ad esempio la CRISPR/Cas9, che permette di intervenire sulle porzioni del genoma malato ... (Continua)

Algodistrofia, efficace il Neridronato
Buone notizie per i pazienti colpiti da algodistrofia, patologia spesso sotto-diagnosticata e considerata orfana, si tratta dei risultati preliminari dello studio italiano NAIMES/32 che saranno presentati dal dott. Massimo Varenna nel corso del congresso della Società Italiana dell’Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro (SIOMMMS) di Bologna.
“Lo studio clinico realizzato in doppio cieco contro placebo, in collaborazione con 7 centri italiani, ha analizzato 78 ... (Continua)

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