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Lipodistrofia, la malattia del grasso
Per le persone affette da lipodistrofia, circa 100 in Italia, soprattutto donne e bambine, il futuro si profila denso di cambiamenti.
La nascita della prima associazione di pazienti italiana è una delle novità presentate agli “Incontri Italiani di Endocrinologia e Metabolismo” organizzati dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE), a Bari nel corso di un incontro con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare. All’incontro, realizzato con il contributo non condizionato di ... (Continua)

Distrofia di Duchenne, nuova terapia da un gene artificiale
Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado di supplire parzialmente all’assenza o al mal funzionamento della distrofina, causa di una delle malattie genetiche più difficili da trattare, la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).
A descriverne l'azione terapeutica, uno studio condotto dagli Istituti di biologia e patologia molecolare (Ibpm) e di biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Consiglio nazionale delle ... (Continua)

Disfagia, quando deglutire diventa difficile
Deglutiamo senza accorgercene almeno circa 600 volte al giorno. La deglutizione però, se compromessa, richiede la nostra massima attenzione e può rivelarsi causa di numerosi problemi.
Oltre i 50 anni di età, circa 1 persona su 10 può presentare difficoltà di deglutizione che gli esperti chiamano “disfagia”, con conseguenti effetti negativi sulla salute e sul benessere dell’individuo. Se non correttamente gestita la disfagia può determinare complicanze che possono mettere a rischio lo stato ... (Continua)

Come liberarsi della cellulite
Lipodistrofia ginoide, pannicolopatia edemato fibrosa, adiposis edematosa, pannicolopatia edemato-fibro-sclerotica, dermopanniculosis deformans, status protrusus cutis, liposclerosi, pelle a buccia d'arancia, pelle a trapunta.
Tanti nomi diversi, ma il problema è sempre uno, la cellulite, nemica giurata delle donne. Infatti, l’80, 90% delle donne affronta la sua personale battaglia. La genetica è tra le cause maggiori, ma potrebbe dipendere da un’alimentazione ricca di sale, grassi e ... (Continua)

Nuove terapie per le distrofie muscolari
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker potrebbero essere oggetto di un nuovo trattamento. Givinostat, farmaco già sperimentato per la Duchenne, è in fase di sperimentazione per la distrofia muscolare di Becker, associata alla carenza di una proteina che produce degenerazione muscolare.
Giacomo Comi, professore associato di Neurologia presso la Fondazione Irccs Ca’ Granda ospedale maggiore Policlinico di Milano, spiega: "Sulla base delle evidenze ottenute per la distrofia muscolare di ... (Continua)

Distrofie, proteggere il muscolo rendendolo più lento
Il muscolo scheletrico è il tessuto responsabile della postura, della locomozione e della respirazione diaframmatica. I meccanismi molecolari che ne regolano sviluppo e rigenerazione in seguito a danno sono abbastanza caratterizzati.
Il muscolo scheletrico è, infatti, un tessuto in grado di rigenerare in seguito a danno acuto o cronico ad opera di una popolazione di cellule staminali adulte chiamate Cellule Satelliti. Le Distrofie Muscolari sono patologie eterogenee sia dal punto di vista ... (Continua)

Adrenoleucodistrofia e beta-talassemia
Analizzare l'impatto che queste due patologie hanno sulla vita dei pazienti, concentrandosi sull'importanza degli screening neonatali per la diagnosi precoce della malattia, valutando il potenziale effetto positivo con un approccio innovativo basato sulla terapia genica, considerato in grado di trasformare la storia naturale della malattia.
Questo l’obiettivo del Convegno “Le nuove frontiere della terapia genica”, organizzato da MA Provider e realizzato grazie al contributo non condizionato ... (Continua)

Distrofia di Duchenne, nuova terapia disponibile
Da oggi, in Italia, è in commercio Ataluren (Translarna), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni.
Ad annunciarlo è la società biofarmaceutica PTC Therapeutics che ha sviluppato e portato ad approvazione questa terapia a somministrazione orale.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che ... (Continua)

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