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15/02/2017 11:30:00 L'indolenzimento serve a limitare i danni dello sforzo fisico

Muscoli indolenziti, è un messaggio del corpo
Quante volte abbiamo provato dolore muscolare dopo aver fatto sport, magari dopo qualche mese di inattività. È tutto normale, un messaggio da parte del corpo che ci informa di un limite da non oltrepassare: «L'indolenzimento che la persona sente indica che il corpo è affaticato, che i muscoli sono vulnerabili e che è tempo di riposare», spiega Bradley Launikonis della Scuola di Scienze Biomediche dell'Università del Queensland sulle pagine della rivista Nature Communications.
Il team di ... (Continua)

19/12/2016 14:14:15 L’importanza dell’omeostasi mitocondriale nella distrofia muscolare

Distrofia dei cingoli, nesso con difetto mitocondriale
C'è un collegamento fra la distrofia dei cingoli e un difetto nel processo di generazione dei mitocondri. Lo hanno scoperto i ricercatori del Dipartimento di Scienze biomediche e cliniche L. Sacco e dell’ASST Fatebenefratelli-Sacco, in collaborazione con l’IRCCS E. Medea e IRCCS Santa Lucia di Roma coordinati da Emilio Clementi e Clara De Palma.
La capacità di generare mitocondri in un processo chiamato biogenesi mitocondriale
è un importante meccanismo compensativo per rispondere a ... (Continua)

13/12/2016 17:30:00 Studio italiano punta a identificare nuove approcci terapeutici

Distrofia dei coni, nuove molecole per la cura
La distrofia dei coni è una grave forma di malattia retinica che colpisce una persona su 10.000 e per la quale, a oggi, non esistono cure.
La Fondazione Telethon ha di recente finanziato con un budget di 330.000 euro un progetto di ricerca triennale coordinato da Daniele Dell’Orco della Sezione di Chimica Biologica del dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento dell’Università di Verona in collaborazione con l'Università di Pisa e l’Istituto di Biofisica del Consiglio nazionale ... (Continua)

29/09/2016 11:00:00 Punta ad eliminare il danno molecolare alla base della malattia
Distrofia di Duchenne, approvato Eteplirsen
I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno ora una nuova possibilità terapeutica. È stato infatti commercializzato il farmaco Eteplirsen con il nome di Exondys 51.
La sostanza è indicata nei pazienti sensibili all'Exon Skipping, il cosiddetto salto dell'esone, una tecnica che punta all'eliminazione del danno molecolare alla base della distrofia muscolare di Duchenne modificando l'Rna messaggero che codifica per la distrofina.
Eteplirsen stimola l'organismo a produrre una ... (Continua)
07/09/2016 17:10:00 Studio italiano chiarisce aspetti sullo sviluppo della malattia a livello fetale

Distrofia di Duchenne, come insorge la malattia
Oggi ricorre la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa da Uppmd (United Parent Projects Muscular Dystrophy), e coordinata in Italia da Parent Project onlus.
Intanto, un nuovo studio ha indagato i meccanismi alla base dell'insorgenza della malattia a livello fetale. Lo studio, pubblicato sulla rivista Development, è stato condotto dal dott. Yvan Torrente, Ricercatore in Neurologia e Responsabile del Laboratorio Cellule Staminali presso ... (Continua)

20/06/2016 17:21:24 Studio italiano consente una diagnosi più precisa della malattia

Distrofia, nuovo metodo ne svela la causa genetica
Un team di ricercatori italiani ha messo a punto un nuovo metodo diagnostico per la distrofia. In circa la metà dei casi, la causa delle distrofie rimane ignota. Lo studio coordinato dal prof. Vincenzo Nigro della Seconda Università di Napoli e pubblicato su Neurology ha coinvolto 504 pazienti affetti da varie malattie muscolari e privi di una diagnosi precisa.
I ricercatori hanno utilizzato la tecnologia Next Generation Sequencing. Nel 43,3 per cento dei casi, i medici sono giunti ... (Continua)

20/05/2016 11:40:10 Possibile seguire il decorso della Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

La risonanza magnetica svela i segreti della FSHD
Un team di ricercatori italiani ha per la prima volta dimostrato che con la risonanza magnetica è possibile vedere passo dopo passo il decorso di una grave malattia che colpisce i muscoli, la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD).
Lo studio, condotto da scienziati dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico A. Gemelli di Roma, è stato pubblicato su Annals of Neurology, una tra le più prestigiose riviste di neurologia clinica e neuroscienze.
Si tratta di ... (Continua)

11/04/2016 11:19:48 Studio dimostra l'efficacia dell'approccio su modello animale

Malattia di Krabbe, una possibilità dalla terapia genica
La malattia di Krabbe potrebbe essere curata grazie alla terapia genica. Lo dimostra un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR-Tiget) guidati da Angela Gritti, capo dell’unità Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale.
La ricerca ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico in una grave malattia, quella di Krabbe, causata da mutazioni in ... (Continua)

24/02/2016 14:17:00 Impiantato per la prima volta su un paziente pediatrico

Un cuore magnetico per i bambini
Un nuovo cuore artificiale a levitazione magnetica è stato impiantato con successo per la prima volta al mondo in un paziente pediatrico. L'operazione è stata eseguita all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma da un équipe mista del Dipartimento medico chirurgico di cardiologia pediatrica, diretta dal dottor Antonio Amodeo.
La peculiarità di questo nuovo dispositivo consiste in una pompa centrifuga a levitazione magnetica che consente di eliminare l'attrito tra le parti meccaniche e il ... (Continua)

03/02/2016 11:35:00 A 18 anni riesce ancora a camminare, i ricercatori scoprono il perché

Duchenne, l'analisi di un paziente che resiste alla malattia
Essere affetto da Distrofia muscolare di Duchenne e avere 18 anni significa non poter più camminare. Quasi per tutti, almeno. Un paziente di questa età è stato oggetto di una ricerca dell'Università La Sapienza di Roma proprio per la sua eccezionale capacità di «resistere» alla malattia.
La Distrofia di Duchenne causa la degenerazione del tessuto muscolare e la progressiva perdita delle capacità motorie, oltre a compromissioni significative dell'attività cardio-respiratoria. La condizione è ... (Continua)

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