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ARTICOLI
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Risultati da 51 a 60 DI 100
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| 29/09/2016 11:00:00 Punta ad eliminare il danno molecolare alla base della malattia |
Distrofia di Duchenne, approvato Eteplirsen
I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno ora una nuova possibilità terapeutica. È stato infatti commercializzato il farmaco Eteplirsen con il nome di Exondys 51.
La sostanza è indicata nei pazienti sensibili all'Exon Skipping, il cosiddetto salto dell'esone, una tecnica che punta all'eliminazione del danno molecolare alla base della distrofia muscolare di Duchenne modificando l'Rna messaggero che codifica per la distrofina.
Eteplirsen stimola l'organismo a produrre una ... (Continua)
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| 07/09/2016 17:10:00 Studio italiano chiarisce aspetti sullo sviluppo della malattia a livello fetale |
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Distrofia di Duchenne, come insorge la malattia
Oggi ricorre la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa da Uppmd (United Parent Projects Muscular Dystrophy), e coordinata in Italia da Parent Project onlus.
Intanto, un nuovo studio ha indagato i meccanismi alla base dell'insorgenza della malattia a livello fetale. Lo studio, pubblicato sulla rivista Development, è stato condotto dal dott. Yvan Torrente, Ricercatore in Neurologia e Responsabile del Laboratorio Cellule Staminali presso ... (Continua)
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| 20/06/2016 17:21:24 Studio italiano consente una diagnosi più precisa della malattia |
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Distrofia, nuovo metodo ne svela la causa genetica
Un team di ricercatori italiani ha messo a punto un nuovo metodo diagnostico per la distrofia. In circa la metà dei casi, la causa delle distrofie rimane ignota. Lo studio coordinato dal prof. Vincenzo Nigro della Seconda Università di Napoli e pubblicato su Neurology ha coinvolto 504 pazienti affetti da varie malattie muscolari e privi di una diagnosi precisa.
I ricercatori hanno utilizzato la tecnologia Next Generation Sequencing. Nel 43,3 per cento dei casi, i medici sono giunti ... (Continua)
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| 20/05/2016 11:40:10 Possibile seguire il decorso della Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale |
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La risonanza magnetica svela i segreti della FSHD
Un team di ricercatori italiani ha per la prima volta dimostrato che con la risonanza magnetica è possibile vedere passo dopo passo il decorso di una grave malattia che colpisce i muscoli, la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD).
Lo studio, condotto da scienziati dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico A. Gemelli di Roma, è stato pubblicato su Annals of Neurology, una tra le più prestigiose riviste di neurologia clinica e neuroscienze.
Si tratta di ... (Continua)
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| 11/04/2016 11:19:48 Studio dimostra l'efficacia dell'approccio su modello animale |
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Malattia di Krabbe, una possibilità dalla terapia genica
La malattia di Krabbe potrebbe essere curata grazie alla terapia genica. Lo dimostra un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR-Tiget) guidati da Angela Gritti, capo dell’unità Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale.
La ricerca ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico in una grave malattia, quella di Krabbe, causata da mutazioni in ... (Continua)
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| 24/02/2016 14:17:00 Impiantato per la prima volta su un paziente pediatrico |
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Un cuore magnetico per i bambini
Un nuovo cuore artificiale a levitazione magnetica è stato impiantato con successo per la prima volta al mondo in un paziente pediatrico. L'operazione è stata eseguita all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma da un équipe mista del Dipartimento medico chirurgico di cardiologia pediatrica, diretta dal dottor Antonio Amodeo.
La peculiarità di questo nuovo dispositivo consiste in una pompa centrifuga a levitazione magnetica che consente di eliminare l'attrito tra le parti meccaniche e il ... (Continua)
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| 03/02/2016 11:35:00 A 18 anni riesce ancora a camminare, i ricercatori scoprono il perché |
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Duchenne, l'analisi di un paziente che resiste alla malattia
Essere affetto da Distrofia muscolare di Duchenne e avere 18 anni significa non poter più camminare. Quasi per tutti, almeno. Un paziente di questa età è stato oggetto di una ricerca dell'Università La Sapienza di Roma proprio per la sua eccezionale capacità di «resistere» alla malattia.
La Distrofia di Duchenne causa la degenerazione del tessuto muscolare e la progressiva perdita delle capacità motorie, oltre a compromissioni significative dell'attività cardio-respiratoria. La condizione è ... (Continua)
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| 08/01/2016 10:34:00 Studio rivela l'effetto positivo di Dasatanib |
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Un farmaco per la leucemia utile in caso di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne potrebbe essere trattata con Dasatanib, un farmaco utilizzato di norma per la cura della leucemia. Lo ha scoperto uno studio dell'Università di Sheffield pubblicato su Human Molecular Genetics.
Dasatanib, che in caso di leucemia agisce bloccando alcuni segnali chimici che stimolano la crescita delle cellule tumorali, avrebbe la capacità di “disattivare” i segnali in una proteina coinvolta nella distrofia muscolare di Duchenne.
Si tratta del ... (Continua)
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| 04/01/2016 17:10:00 Riesce a correggere il gene che produce la distrofina |
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La tecnica Crispr può curare la distrofia muscolare
Riscrivere il Dna per curare la distrofia di Duchenne. È l'ambizioso progetto perseguito da tre team di scienziati della Duke University di Durham, in North Carolina, dell'Università del Texas e dell'Università di Harvard.
I ricercatori sono riusciti a bloccare la progressione della distrofia di Duchenne in gruppi di topi da laboratorio. I risultati presentati su Science indicano un possibile punto di svolta nel trattamento di questa malattia che colpisce un bambino maschio ogni 3.500, ma ... (Continua)
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| 24/07/2015 12:10:00 Il trattamento sostituisce una piccola parte di Dna |
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Una terapia genica per le distrofie miotoniche
Importanti progressi clinici e della ricerca legati allo sviluppo in laboratorio di nuovi modelli animali per la Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2, e novità dal punto di vista terapeutico.
Questi alcuni dei risultati dei lavori del consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche tenutosi recentemente a Parigi e che ha visto la partecipazione di oltre 300 delegati tra ricercatori e clinici e associazioni internazionali tra cui FMM – la Fondazione Malattie Miotoniche.
Per la Distrofia ... (Continua)
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