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28/06/2012 Utilizzo delle staminali indotte alla pluripotenza
Terapia cellulare per la distrofia muscolare
Uno studio italiano getta le basi per una nuova strategia di terapia cellulare per le distrofie muscolari. La ricerca, pubblicata su Science Translational Medicine, ha preso il via nel 2009 presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano anche con il finanziamento di Parent Project Onlus.
Le iPSC (dall'inglese Induced Pluripotent Stem Cells) sono un tipo di cellule staminali pluripotenti, del tutto analoghe alle staminali embrionali, create in laboratorio da normali cellule somatiche ... (Continua)
21/06/2012 12:27:55 Nuove tecniche di trapianto e gli sviluppi della terapia genica
Novità sulle distrofie corneali
Sulle distrofie corneali si prospettano nuove tecniche di trapianto. Se ne parlerà nel corso di un convegno organizzato a Venezia dalla Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus e dal Laboratorio di Fisiopatologia Corneale di Villa Igea di Forlì.
Oculisti e chirurghi oftalmologi provenienti da tutta Italia avranno l'occasione di incontrare una delle massime esperte internazionali, Jayne S Weiss.
Le distrofie corneali costituiscono un gruppo di malattie della cornea tutte di origine ... (Continua)
07/05/2012 17:37:47 La delezione in una regione del cromosoma 4
Una causa genetica nella distrofia facio-scapolo-omerale
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell è Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’IRCCS San Raffaele di Milano, dove è responsabile dell’Unità Espressione Genica e Distrofia Muscolare.
La scoperta dà speranza alle persone affette dalla patologia e potrebbe aiutare a comprendere altre malattie ... (Continua)
16/04/2012 Test genetico per la distrofia facio-scapolo-omerale
Nuovo test e nuova terapia per la distrofia FSH
Sta per essere introdotto sul mercato del suo primo test volto a diagnosticare la seconda forma di distrofia più diffusa, la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), una patologia neuromuscolare che colpisce nel mondo da una persona su 10.000 a una persona su 20.000.
Il programma clinico per il test del combing per la FSHD è stato sviluppato in collaborazione con il dipartimento di genetica medica guidato dal prof. Nicolas Lévy, presso l'ospedale La Timone (Marsiglia, Francia), e con la ... (Continua)
23/02/2012 15:15:37 Sostanze in grado di correggere i difetti dell’RNA responsabili della malattia

Nuove molecole per la distrofia muscolare

Gli scienziati del campus della Florida The Scripps Research Institute hanno per la prima volta, progettato una serie di piccole molecole che agiscono contro un difetto di RNA direttamente responsabile della forma più comune distrofia muscolare dell’età adulta
In due studi correlati pubblicati di recente in edizioni online del Journal of American Chemical Society e ACS Chemical Biology , gli scienziati mostrano che questi nuovi composti possono migliorare in modo significativo un certo ... (Continua)

20/02/2012 13:47:06 Una tecnica di RMN utilizzata per lo studio della sostanza bianca cerebrale

Studiare l’autismo con la trattografia
Il tensore di diffusione è uno strumento di risonanza magnetica con cui è possibile costruire immagini biomediche di tipo tridimensionali.
Le principali applicazioni sono quelle nella visualizzazione della sostanza bianca, per determinare la localizzazione, orientamento, e anisotropia dei tratti e dei fasci di fibre nervose. Questa diffusione orientata è definita diffusione anisotropica (dall'inglese: anisotropic diffusion). La visualizzazione (imaging) di questa proprietà della materia ... (Continua)

31/01/2012 12:08:04 Un'alternativa ai corticosteroidi per controllare il danno muscolare
Nuova terapia per la distrofia muscolare
Una ricerca italiana ha messo a punto una nuova terapia farmacologica per la distrofia muscolare. L'obiettivo del trattamento è il danno muscolare provocato dalla patologia.
Si tratta di uno studio nato da una collaborazione tra il gruppo diretto dal prof Emilio Clementi, ordinario in Farmacologia dell’Università di Milano, e l’Unità Neuromuscolare dell’IRCCS Medea, diretta dalla Dott.ssa Grazia D’Angelo all’interno del Reparto di Riabilitazione Funzionale.
I risultati dello studio, che ... (Continua)
25/11/2011 14:10:43 Alcuni bambini soffrono di “mutismo selettivo”

La paura di parlare rende muti
È un disturbo ansioso infantile, ancora troppo poco conosciuto, caratterizzato dall'"incapacità" del bambino di parlare in determinate situazioni sociali. Il bambino parla liberamente e in modo corretto, molto spesso a casa, qualche volta con uno o più coetanei, mentre resta completamente muto in altre situazione come ad esempio la scuola oppure di fronte ad estranei.
Sebbene sia stato descritto per la prima volta 125 anni fa (e chiamato allora “aphasia voluntaria” da Kussmaul), piuttosto ... (Continua)

19/10/2011 Ricercatori italiani scoprono meccanismo di base fondamentale per la terapia
Nella sindrome di Lowe un problema di traffico
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal è il team guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli.
Questa rara sindrome è dovuta ad alterazioni di un gene, chiamato OCRL1, che contiene le informazioni per un enzima essenziale per il traffico intracellulare e il trasporto di sostanze. Dato che ... (Continua)
17/10/2011 Meccanismo difettoso può portare alla mancata produzione del muscolo
Duchenne, scoperta la funzione esca dell'RNA
Scoperto un meccanismo inedito delle molecole di RNA, la creazione di falsi bersagli per dirottare altre molecole che potrebbero inattivare l'RNA messaggero. Quest'ultima regola la sintesi delle proteine.
Nel caso in cui questo meccanismo fosse difettoso, ciò comporterebbe la mancata produzione di proteine essenziali alla formazione del muscolo, un problema associato alla distrofia di Duchenne: è l’Rna esca (decoy in gergo tecnico), che impedisce la distruzione del messaggio contenuto nei ... (Continua)

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