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Una tecnica per cancellare gli errori genetici
Un'équipe di genetisti americani è giunta a un risultato fondamentale nella manipolazione del corredo genetico umano. I ricercatori dell'Università di Rochester guidati dal prof. Robert Bambara hanno infatti messo a punto un sistema per superare un errore genetico alla base dell'evoluzione di almeno un terzo delle malattie rare come la distrofia muscolare, la fibrosi cistica e anche alcune forme tumorali.
In sostanza, il meccanismo ideato riesce a correggere una mutazione che ferma ... (Continua)

La tosse, da male di stagione a sintomo di gravi patologie
È un fisiologico meccanismo protettivo delle vie respiratorie, o un passeggero fastidio invernale, ma se accompagnata da altri disturbi importanti, la tosse può essere sintomo di qualcosa di più grave.
Per i pazienti complessi dell’U.O. di Pneumologia Riabilitativa dell’Istituto Scientifico di Pavia dell’IRCCS Fondazione Maugeri non si tratta un semplice malanno stagionale.
Quella “buona” ha come finalità l’espulsione di materiale estraneo dall’apparato respiratorio; quella “meno ... (Continua)

Distrofia di Duchenne, scoperto inibitore della Distrofina
Si chiama miR-31, il microRNA identificato dal team di Irene Bozzoni, del dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, che potrebbe rivelarsi un nuovo alleato negli approcci terapeutici contro la distrofia muscolare di Duchenne, grave patologia genetica che colpisce un bambino su 3.500 ed è causata da una mutazione nel cromosoma X che determina la mancata produzione di una proteina, la distrofina. La mancanza di distrofina comporta una progressiva, e al momento ... (Continua)

Distrofia di Duchenne, una proteina produce benefici
Una proteina ricavata dalla matrice extracellulare del nostro organismo, il biglicano, potrebbe rappresentare un valido aiuto nella cura della distrofia di Duchenne. A sostenerlo è uno studio americano pubblicato sulla prestigiosa rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.
La ricerca condotta da Justin Fallon, professore di neuroscienze alla Brown University di Providence, nello stato del Rhode Island, prende spunto da una serie di esperimenti su questa proteina che hanno ... (Continua)

Distrofia di Duchenne, speranze da un derivato dalla soia
Al via la sperimentazione di un integratore derivato dalla soia. La prima fase, che partirà nei primi mesi del 2011, vedrà coinvolti 15 bambini deambulanti con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), e saranno realizzate valutazioni cliniche e laboratoristiche complete.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della distrofina localizzato sul cromosoma X. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare ... (Continua)

Cavie da laboratorio con super-muscoli
Dei ricercatori dell'Università del Colorado hanno trapiantato cellule staminali in animali con lesioni muscolari e hanno creato dei topi “mister-muscolo”.
Sembra una notizia da ridere ma le implicazioni di questa scoperta potrebbero riguardare la messa a punto di farmaci per curare gravi malattie che causano danni alla muscolatura, come la distrofia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.
Quello che hanno fatto gli studiosi statunitensi, guidati ... (Continua)

Una proteina ci protegge dai danni del sole
A difesa della pelle aggredita dai raggi ultravioletti, il nostro organismo mette in campo un vero e proprio esercito di geni che ci difendono dai rischi connessi all'esposizione, primo fra tutti il temibile melanoma.
Sono oltre 300 i geni coinvolti nella riparazione del Dna, a conferma di quanto questa azione sia complessa e fondamentale per la nostra sopravvivenza. Difetti nei geni responsabili per la riparazione delle lesioni causate da raggi UV sono all’origine di diverse malattie ... (Continua)

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