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27/02/2025 09:30:35 Il caso di una bambina trattata in utero con risdiplam

La SMA si può prevenire
Una terapia genica somministrata in utero durante la gravidanza ha consentito di scongiurare l’insorgenza dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in una bambina americana, che oggi ha due anni e mezzo e non mostra segni di malattia.
Il risultato è frutto del lavoro di ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis, che ne hanno pubblicato i dettagli sul New England Journal of Medicine.
La SMA rappresenta la principale causa genetica di morte in età infantile nel mondo. La ... (Continua)

24/02/2025 10:10:00 Primi dati di efficacia del trattamento sull’uomo

Terapia genica per la distrofia retinica da deficit di AIPL1
Grazie alla terapia genica quattro bambini (1-3 anni) non vedenti dalla nascita a causa di una malattia genetica rara (una grave distrofia retinica) hanno ottenuto miglioramenti della vista.
I risultati del nuovo trattamento, riportati su The Lancet, dimostrano che la terapia genica in età precoce può migliorare notevolmente la vista dei bambini con questa patologia.
Il trattamento (il primo per questo tipo di distrofia retinica) è stato sviluppato da esperti dall’Institute of ... (Continua)

18/02/2025 12:54:00 Troppe donne la affrontano senza avere le opportune informazioni

L’importanza di prepararsi alla gravidanza e come farlo
Una gravidanza sana passa anche attraverso le attenzioni ed il grado di consapevolezza che si hanno prima del concepimento. Secondo il Ministero della Salute, un'adeguata preparazione e l'adozione di misure preventive nel periodo precedente la gestazione, giocano un ruolo fondamentale nel favorire un andamento regolare della gravidanza e lo sviluppo sano del feto.
Tuttavia, il 50% delle donne/coppie affronta la gravidanza senza avere le opportune informazioni e la preparazione necessaria ... (Continua)

14/02/2025 11:53:00 Si possono ricavare informazioni sulla resistenza alle terapie

Tumori infantili, frammenti di Dna per capirli meglio
Come messaggi in bottiglia trasportati dal mare, anche i frammenti di DNA, ormai degradato e inservibile, che circolano liberamente nel sangue contengono importanti informazioni: i segnali genetici, chiamati biomarcatori, che indicano le possibili cause di resistenza alle terapie e le possibili evoluzioni future di un tumore pediatrico. Questo è quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dai ricercatori dello Human Technopole (HT) di Milano, dell’Institute of Cancer Research (ICR) di ... (Continua)

13/02/2025 11:45:00 Studio italiano mostra l’efficacia della terapia in caso di recidiva

Le Car-T per il neuroblastoma
Un’ulteriore nuova speranza di cura per i bambini affetti da forme di neuroblastoma refrattarie ai trattamenti o recidivanti grazie all’uso di cellule CAR-T derivate da donatori (allogeniche).
Il neuroblastoma è il tumore solido extracranico più frequente dell’età pediatrica e rappresenta una sfida significativa per l’oncologia. Cinque bambini che non avevano risposto alle terapie a cui erano stati precedentemente sottoposti sono stati trattati con cellule CAR-T allogeniche. Di questi, 3 ... (Continua)

23/12/2024 10:50:00 L’uso di braccialetti elettronici può aiutare la diagnosi

Una speranza per l’eliotropismo
Come dei girasoli si voltano alla ricerca del sole e muovono le mani come a proteggersi dalla luce. Sono gli strani segni dell’eliotropismo – o sindrome dei girasoli – una forma di epilessia infantile a sua volta sottoforma di un’altra condizione poco frequente, la sindrome di Jeavons, che rappresenta fra il 7 e l’8% dei casi di epilessia nei bambini di 6-8 anni.
Ora un team di ricercatori dell’Università di Lovanio pubblicato su Epileptic Disorders propone l’utilizzo di particolari ... (Continua)

15/11/2024 11:20:00 Come si manifesta, contagio e trattamento

Cos’è la quinta malattia
La quinta malattia è una malattia infettiva tipica dell’età infantile, che fa parte delle malattie esantematiche, causata dal Parvovirus B19. Il contagio è molto frequente tra i bambini, con tempi di incubazione variabili e una classica manifestazione cutanea di arrossamento sul volto, che la caratterizza per il suo peculiare aspetto.
La dottoressa Marina Di Stefano, pediatra presso la Unità operativa di Pediatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele diretta dal dott. Graziano Barera, ... (Continua)

08/11/2024 09:37:53 I fattori chiave per farlo rimanere sano

Come invecchia il cervello
Anche il cervello invecchia e i segni del processo sono visibili attraverso i cambiamenti cognitivi che si verificano nel corso degli anni. Uno studio durato decenni ha indagato i cambiamenti emersi a partire dagli 11 anni fino al compimento degli 82 anni, pubblicandone i risultati su Genomic Psychiatry.
I ricercatori dell’Università di Edimburgo hanno utilizzato i preziosi dati delle Scottish Mental Surveys del 1932 e del 1947, che hanno testato quasi tutti i bambini nati in Scozia nel 1921 ... (Continua)

15/10/2024 11:50:00 Trasforma gli Omega-6 in Omega-3

Obesità, creato un sistema per modificare gli acidi grassi
Un team di scienziati dello Shriners Children’s St. Louis guidato da Farshid Guilak ha trovato il modo di modificare gli acidi grassi Omega-6, altamente infiammatori, in Omega-3, alleati della salute metabolica.
"Abbiamo osservato - spiega Guilak - che il primo fattore di rischio per l'artrite nei bambini è il sovrappeso". E poiché "l'obesità infantile è diventata un'epidemia, l'artrite sta diventando sempre più comune nei bimbi. I tipi di acidi grassi che i bambini consumano svolgono un ... (Continua)

08/10/2024 09:44:49 Effetto protettivo sui neonati alimentati in maniera naturale

Il latte materno allontana l’asma
I bambini allattati esclusivamente al seno durante la degenza ospedaliera mostrano un rischio del 22 per cento più basso di sviluppare asma nella prima infanzia rispetto a chi invece riceve l’aggiunta del latte artificiale.
Il risultato è emerso da uno studio realizzato da scienziati del Center for Breastfeeding Medicine presso il Cincinnati Children’s Hospital Medical Center e presentato durante la Conferenza nazionale 2024 dell’American Academy of Pediatrics a Orlando.
I dati analizzati ... (Continua)

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