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18/01/2023 12:30:00 Identificati i meccanismi patologici implicati nella malattia

Una terapia per la sindrome di Smith-Magenis
Uno studio multicentrico italiano ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (SMS), una rara e complessa patologia genetica che colpisce, a più livelli, lo sviluppo del bambino.
La ricerca è stata condotta presso l’IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, da un team tutto italiano, coordinato dalla Dott.ssa Jessica Rosati sotto la supervisione del Prof. Angelo Vescovi, in collaborazione con ... (Continua)

09/12/2022 17:20:00 La conseguenza è un rischio aumentato di allergie, obesità e diabete

L’inquinamento modifica il microbioma intestinale dei bimbi
I primi 6 mesi di vita di un bambino sono fondamentali in tema di esposizione all’inquinamento atmosferico. Lo smog avrebbe infatti la capacità di modificare il microbioma intestinale del piccolo, aumentando così il rischio di allergie, obesità e diabete e influenzare anche lo sviluppo cerebrale. A dirlo è un nuovo studio pubblicato su Gut Microbes.
«Questo studio si aggiunge al crescente corpus di letteratura che mostra come l'esposizione all'inquinamento atmosferico, anche durante ... (Continua)

09/12/2022 14:51:50 Molecola sperimentale riduce gli effetti neurodegenerativi

Una cura per l’Huntington
Le ricerche sulla malattia di Huntington, una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico, si arricchiscono di una nuova possibilità terapeutica. Gli sforzi dei ricercatori internazionali si sviluppano su due direzioni: da un lato un’azione sul DNA dei pazienti, puntando a diminuire la produzione di huntingtina (la proteina mutata responsabile della malattia di Huntington), dall’altro la ... (Continua)

09/12/2022 10:10:00 Rara e disabilitante patologia neurologica

Cos’è la sindrome dell’uomo rigido
La sindrome dell’uomo rigido, in inglese stiff-person syndrome, è diventata improvvisamente argomento di dominio pubblico dopo il video in cui la famosa cantante Céline Dion ammette di soffrirne. Ma in cosa consiste?
Si tratta di una rara patologia neurologica che ha origine nel sistema nervoso centrale. La malattia causa rigidità muscolare, soprattutto nella zona dell’addome, e spasmi, spesso dolorosi, costringendo il soggetto a sussultare in maniera anomala e provocando anche deformità. La ... (Continua)

09/11/2022 09:53:00 Nessuna associazione con uno sviluppo neurologico alterato

L’anestesia in gravidanza non causa danni al feto
Non c’è alcuna associazione fra l’esposizione prenatale all’anestesia e l’eventuale alterato sviluppo neurologico del bambino. Lo dimostra uno studio pubblicato su Anaesthesia da un team dell’Università di Leuven, in Belgio.
Steffen Rex, coordinatore del gruppo di lavoro, spiega: «La chirurgia e l'anestesia vengono solitamente evitate durante la gravidanza, ma fino all'1% delle donne in gravidanza ha necessità di essere sottoposta ad anestesia, per esempio, a causa di un intervento ... (Continua)

13/10/2022 15:00:00 Studio dimostra l’idoneità alla donazione di organi

Trapianti, anche i malati rari possono donare
Avere una malattia rara non rappresenta di per sé una controindicazione alla donazione di organi. Lo chiarisce uno studio italiano, pubblicato sulla rivista Clinical Transplantation, che ha analizzato circa 500 patologie neurologiche rare a rischio di morte, verificando per ciascuna, l’idoneità al trapianto dei singoli organi: rene, fegato, cuore, polmone e pancreas. Il giudizio è risultato pienamente positivo (rischio standard) nell'85% dei casi e parzialmente positivo (rischio non standard) ... (Continua)

12/10/2022 14:24:19 Possono provocare aritmie potenzialmente pericolose per la vita

I videogiochi possono anche uccidere
I videogiochi sono stati messi spesso sotto accusa dai medici per i loro effetti negativi sulla salute dei più piccoli. I danni più spesso associati al loro uso sono a carico degli occhi, dell’apparato muscolo-scheletrico e di tipo neurologico, con particolare riferimento a possibili crisi epilettiche.
Un nuovo studio pubblicato su Heart Rhythm, però, va molto oltre, tirando in ballo possibili aritmie cardiache potenzialmente pericolose per la vita stessa dei bambini, almeno di quelli ... (Continua)

11/10/2022 09:20:00 Disponibile il farmaco che riduce le crisi convulsive

Sindrome di Dravet, fenfluramina per le crisi epilettiche
È disponibile anche in Italia la fenfluramina per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet. Il farmaco sviluppato d Ucb ha ottenuto l’autorizzazione al rimborso dopo aver dimostrato, negli studi registrativi, una riduzione della frequenza delle crisi convulsive rispetto al placebo. È indicato nel trattamento di questa rara e complessa forma di epilessia, in aggiunta ad altri farmaci anticrisi, per pazienti di età pari o superiore ai due anni.
La a fenfluramina ... (Continua)

05/10/2022 10:12:00 Potrebbe causare problemi di attenzione e di sonno

Gravidanza, meglio evitare anche il paracetamolo
In gravidanza l’unico farmaco raccomandato dai medici è il paracetamolo. Molte donne lo usano come trattamento per dolori vari, dai denti alla testa, convinte della sicurezza del medicinale nei confronti del feto. Tuttavia, una recente ricerca mette in dubbio proprio la sicurezza del farmaco in gravidanza, sostenendo la possibilità di problemi di attenzione e di sonno nei bambini esposti al farmaco durante la gestazione.
Lo studio ha preso in esame 2.423 mamme a cui è stato chiesto di ... (Continua)

06/09/2022 09:15:00 Nuovi scenari per la cura della malattia

Nuova molecola per l’Alzheimer
Un nuovo studio realizzato dai ricercatori della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con i colleghi dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, pubblicato sulla rivista “Molecular Psychiatry”, dimostra che un piccolo peptide somministrato per via intranasale è efficace in un modello di Alzheimer nel topo e inibisce il deposito e gli effetti tossici di una delle due proteine che causano la patologia.
Lo studio rappresenta un passo in avanti per lo ... (Continua)

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