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Malattie genetiche, l’età del padre è un fattore di rischio
Le “nuove mutazioni” che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Il rischio aumenta col progredire dell’età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni) e che contengono queste mutazioni si replicano nel corso di tutta la vita, aumentando così progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato possono presentare un “vantaggio clonale”, si replicano cioè di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il ... (Continua)

Individuato il meccanismo del neuroblastoma pediatrico
Un gruppo internazionale di ricerca guidato da studiosi dell'Università di Bologna e dell'Università di Sydney ha svelato per la prima volta il meccanismo che porta alla formazione del neuroblastoma pediatrico, una rara forma di tumore che ogni anno colpisce in Italia circa cento di bambini sotto i tre anni.
Pubblicato su Nature Communications, lo studio identifica un gene necessario per l’inizio della trasformazione tumorale già durante la fase embrionale e fetale di sviluppo ... (Continua)

Le impronte dell’emicrania sul cervello dei bambini
Scoperte nuove impronte dell’emicrania nel cervello e nell’intestino di bambini e ragazzi. Due studi recenti condotti dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno indagato struttura cerebrale e composizione del microbiota degli emicranici rivelando differenze significative rispetto ai soggetti sani. Entrambe le ricerche aprono la strada a percorsi mirati e personalizzati per la cura di questa malattia neurologica che colpisce oltre 1 bambino su 10.
L'emicrania, la forma più ... (Continua)

Il caldo favorisce le nascite pretermine
Oltre a tutti i disagi già noti, il caldo estremo potrebbe favorire anche le nascite pretermine. È quanto scoperto da un nuovo studio pubblicato su Jama Network Open che ha preso in esame oltre 53 milioni di nascite in un periodo di 25 anni (1993-2017) avvenute durante la stagione calda nelle 50 aree metropolitane statunitensi più popolose.
Nel 30% dei casi le madri avevano meno di 25 anni, il 53,8 per cento aveva tra i 25 e i 34 anni e il 16,3 per cento aveva 35 anni o più. È emerso che il ... (Continua)

Statura a rischio con gli interferenti endocrini
I primi 1000 giorni di vita, dall’inizio della gravidanza al compimento del secondo anno di età, rappresentano un periodo di particolare importanza poiché, in questi anni, vengono poste le basi per un normale sviluppo fisico-psico-intellettivo dell’organismo umano.
Vari fattori sono in grado di esercitare un’influenza negativa su tale sviluppo e la ricerca scientifica si è particolarmente concentrata, negli ultimi anni, su un ampio gruppo di sostanze chimiche, largamente diffuse ... (Continua)

I geni della disabilità intellettiva nella sindrome di Down
Il team di ricerca coordinato da Laura Cancedda e Andrea Contestabile dell’unità Brain Development and Disease dell’Istituto Italiano di Tecnologia insieme al laboratorio di Proteomica Clinica del IRCCS Giannina Gaslini di Genova diretto da Andrea Petretto, ha individuato mediante approccio omico omnicomprensivo e test sperimentali di laboratorio, nuovi processi biologici alterati mai descritti prima in letteratura in disturbi del sistema nervoso centrale e potenzialmente coinvolti nella ... (Continua)

Le ragioni dietro all’epidemia di streptococco
Le infezioni da Streptococco, ai danni soprattutto dei bambini più piccoli, sono state l’incubo dello scorso anno, e continuano a colpire duramente anche quest’anno. Tanti nel 2023 i piccoli a letto con febbre alta e tonsille gonfie, con le farmacie prese d’assalto per i test diagnostici. Ma di cosa si è trattato esattamente?
Una spiegazione viene da un lavoro che i ricercatori della Pediatria e della Microbiologia di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e Università Cattolica hanno da poco ... (Continua)

La tecnica Crispr per talassemia e anemia falciforme
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA. Sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi internazionali, pubblicati ora sullo stesso fascicolo della rivista New England Journal of Medicine, che hanno visto l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù tra i centri di ricerca protagonisti della sperimentazione, basata sulla tecnica di editing genetico nota con il nome di CRISPR-Cas9.
Il 91% dei pazienti talassemici, documentano gli ... (Continua)

Le terapie ad alta efficacia per la sclerosi multipla
Un ampio studio sulle terapie ad alta efficacia mostra i loro benefici nella modulazione del decorso della sclerosi multipla. La ricerca, pubblicata su The Lancet Child & Adolescent Health e firmata da Sifat Sharmin dell’Università di Melbourne, ha analizzato i dati raccolti dal registro MSBase e dal Registro italiano della sclerosi multipla e patologie correlate, che include dati provenienti da 178 centri italiani.
Lo studio si è concentrato su soggetti con esordio dei sintomi della ... (Continua)

Un farmaco per la neurofibromatosi
Una nuova terapia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore ai tre anni. AstraZeneca e Alexion-AstraZeneca Rare Disease annunciano che l'Agenzia italiana del farmaco ha dato il suo ok alla rimborsabilità di selumetinib, un inibitore delle proteine coinvolte nella crescita delle cellule tumorali causate proprio dalla neurofibromatosi.
Quella contro cui si ... (Continua)

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