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La terapia genica per l’emofilia
È un giovane uomo il primo paziente ad aver ricevuto la terapia genica contro l'emofilia A grave. L'infusione della terapia è avvenuta a inizio aprile al Policlinico di Milano e la procedura ha avuto pieno successo. Ciò avviene a distanza di poche settimane dall’autorizzazione regionale che individua il Policlinico come unico centro hub per trattare l'emofilia di tipo A grave in pazienti adulti.
"Questo risultato - spiega Flora Peyvandi, direttrice della Medicina - Emostasi e Trombosi del ... (Continua)

I primi 1000 giorni decisivi per la salute
Possiamo cambiare la nostra storia? Sicuramente quella del figlio che desideriamo dare alla luce, ma solo se siamo a conoscenza delle scelte consapevoli che nei primi 1000 giorni possono incidere sul suo stato di salute migliorandolo del 70%.
Una recente ricerca del Lancet non ha dubbi, come anche la Fondazione Giovanni Lorenzini, che promuove il progetto “I primi 1000 giorni di vita”, sviluppato per sensibilizzare l’importanza del periodo che va dal pre-concepimento ai 2 ... (Continua)

Gravidanza, lo stress anticipa la pubertà delle bambine
Essere stressate durante la gravidanza può creare problemi alle future bambine, soprattutto se primogenite. Secondo uno studio dell’Università della California di Los Angeles, infatti, livelli troppo alti di stress in gravidanza si traducono in un anticipo della pubertà surrenale delle primogenite.
Si manifestano quindi prima del tempo una serie di cambiamenti, ad esempio la comparsa anticipata di peli e brufoli e la maturazione di alcuni aspetti cognitivi.
"Questa ricerca conferma che ... (Continua)

Fattori genetici alla base delle malformazioni cardiache
Le cardiopatie congenite (CC) vengono definite come un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi già presenti durante la vita fetale. Costituiscono la malformazione più comune alla nascita (40%) e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia.
Le manifestazioni cliniche possono variare da semplici malformazioni ad esito benigno, a lesioni più complesse, che richiedono interventi di cateterismo e/o chirurgici multipli, con ... (Continua)

Ictus pediatrico, trattamento e recupero
L'ictus che colpisce i bambini è più frequente di quanto si pensi. A dirlo è uno studio indiano firmato dal dott. Pradnya Gadgil. In molti casi, infatti, l'ictus potrebbe non essere diagnosticato oppure trattato in maniera sbagliata.
Fra i giovani pazienti colpiti da ictus e ricoverati, i ricercatori indiani hanno scoperto che soltanto una piccola percentuale aveva ricevuto un trattamento corretto e una giusta diagnosi entro le prime quattro ore dalla crisi.
Nella maggior parte dei casi, ... (Continua)

I neonati amano il linguaggio della mamma
Sappiamo per esperienza che è molto più facile imparare una lingua da bambini che da adulti e lo studio delle cosiddette “finestre di opportunità” dimostra che i primi mesi e anni di sviluppo sono fondamentali per l’acquisizione del linguaggio. Imparare una seconda lingua da adulti è molto più difficile, inoltre l’acquisizione del linguaggio inizia già durante il periodo di gravidanza, durante il quale il feto può sentire il suono che si propaga - benché distorto - all’interno del grembo ... (Continua)

5 consigli per ridurre il rischio di Sids
Nonostante decenni di ricerca intensiva, la sindrome della morte improvvisa del lattante (Sids), conosciuta come «morte in culla», è un fenomeno ancora non del tutto noto. Si tratta di un evento imprevedibile in cui un neonato apparentemente sano, in assenza di segni premonitori, muore inaspettatamente durante il sonno. E’ l’incubo di ogni mamma e papà. Si stima che la Sids colpisca più di 250 bambini all’anno in Italia.
Le morti in culla non si possono prevedere, ma molto si può fare per ... (Continua)

Smog e stress fanno male ai neonati
Lo stress materno e l’esposizione a particelle fini nell’aria non hanno un effetto positivo sul livello di metilazione del Dna dei neonati e quindi sul loro corretto sviluppo.
A dirlo è uno studio dell’Università di Pavia e della Fondazione Mondino che ha approfondito la relazione fra stress materno prenatale causato dalla pandemia di Covid-19 e l’esposizione alle particelle fini con un diametro aerodinamico inferiore a 2,5 micrometri (Pm2.5). L’obiettivo era di scoprire l’eventuale ... (Continua)

I PFAS rendono obesi i bambini
Già in epoca prenatale l’esposizione ai PFAS può minacciare la salute dei più piccoli. A confermarlo è un nuovo studio pubblicato su Environmental Health Perspectives da un team della Brown University School of Public Health di Providence.
«In ricerche precedenti è stato suggerito un collegamento tra l'esposizione a PFAS durante la gravidanza e indici di massa corporea leggermente più alti e un aumento del rischio di obesità nei bambini, ma i risultati non sono stati sufficientemente ... (Continua)

Minicervelli da staminali per studiare la microcefalia
Minicervelli riprodotti nei laboratori dell’Università di Pisa grazie a cellule staminali riprogrammate. È questo il set sperimentale del tutto innovativo che ha reso possibile lo studio di un particolare gene, WDR62, le cui mutazioni rappresentano la seconda causa più comune della microcefalia, una grave patologia che emerge durante la vita prenatale e che comporta un mancato sviluppo del cervello umano. La ricerca pubblicata sulla rivista eLife è stata condotta dal professore Marco Onorati e ... (Continua)

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