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Amiloidosi da transtiretina, efficace acoramidis
Un nuovo passo in avanti è stato compiuto nel trattamento dei pazienti con amiloidosi da transtiretina (Attr-Cm).
La Commissione europea ha autorizzato l’immissione in commercio di acoramidis, farmaco sviluppato da Bayer, che sarà disponibile per gli adulti colpiti dalla forma wild-type, legata all’età così come per quelli con la variante ereditaria della malattia.
Si tratta di novità molto importante nella lotta contro una patologia che ha un impatto devastante sulla vita dei pazienti. ... (Continua)

Cosa accade quando non si ha l'iride?
L'aniridia è una condizione oculare rara, solitamente congenita, caratterizzata dall'assenza parziale o totale dell'iride. Secondo gli esperti di Clinica Baviera, quando una persona non ha l'iride l'occhio perde una delle sue principali strutture funzionali e protettive. L’iride, infatti, non solo dà colore all'occhio, regola anche la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Nella maggior parte dei casi, pur essendo l’aniridia caratterizzata dall'assenza dell’iride, ne è presente un ... (Continua)

Un farmaco per il tumore del rene
La Commissione Europea (CE) ha approvato in maniera condizionata belzutifan, inibitore orale del fattore 2 alfa inducibile dall’ipossia (HIF-2α) di MSD, in monoterapia per:

- il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di Von Hippel‑Lindau che necessitano di terapia per carcinoma a cellule renali (RCC) localizzato, per emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) o per tumori neuroendocrini del pancreas (pancreatic neuroendocrine tumours, pNET) associati ... (Continua)

Terapia genica per la distrofia retinica da deficit di AIPL1
Grazie alla terapia genica quattro bambini (1-3 anni) non vedenti dalla nascita a causa di una malattia genetica rara (una grave distrofia retinica) hanno ottenuto miglioramenti della vista.
I risultati del nuovo trattamento, riportati su The Lancet, dimostrano che la terapia genica in età precoce può migliorare notevolmente la vista dei bambini con questa patologia.
Il trattamento (il primo per questo tipo di distrofia retinica) è stato sviluppato da esperti dall’Institute of ... (Continua)

Editing dell’Rna per la maculopatia essudativa
Sono in corso di reclutamento negli Stati Uniti i pazienti su cui verrà testata la prima terapia di editing dell’Rna con Crispr-Cas13 per trattare la maculopatia essudativa, nota anche come degenerazione maculare legata all’età di tipo neovascolare (nAMD) o “umida”.
Lo studio clinico BRIGHT in aperto, multicentrico, dovrebbe partire questo aprile, almeno a quanto attesta l’azienda sviluppatrice sul sito americano clinicaltrials.org. La terapia, nota come HG202 e sviluppata da un’azienda ... (Continua)

Retinite pigmentosa, efficace Ziapin2
Un team multidisciplinare formato da ricercatori e ricercatrici dell’Istituto Italiano di Tecnologia - IIT e IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, coordinati da Fabio Benfenati, responsabile del Center for Synaptic Neuroscience and Technology di IIT e Stefano Di Marco, in collaborazione con il Politecnico di Milano, ha dimostrato l’efficacia della molecola Ziapin2 come nuovo strumento promettente per contrastare gli effetti di retinite pigmentosa e degenerazione maculare legata all’età, ... (Continua)

Nuove speranze di cura per l’amiloidosi
Due recenti studi condotti dai ricercatori del Centro per lo Studio e la Cura delle
Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, pubblicati su due delle più prestigiose riviste internazionali di Cardiologia, aprono nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento delle amiloidosi sistemiche con interessamento cardiaco.
Il primo studio, pubblicato su Circulation e guidato dal professor Mario Nuvolone, ha
identificato una nuova forma ereditaria di amiloidosi ... (Continua)

La gestione dei pazienti con amiloidosi cardiaca
Nuove speranze di cura per l’amiloidosi cardiaca arrivano dall’ultimo congresso della Società Italiana di Cardiologia di Roma. Oltre a presentare il primo documento di consenso per la gestione e la presa in carico dei pazienti, gli esperti hanno annunciato l’arrivo nel 2026 del primo farmaco in grado di spegnere il gene all’origine della patologia.
Il documento è stato realizzato dalla Sic e dall'Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri (Anmco) ed è stato appena pubblicato sul ... (Continua)

Proteggere gli occhi dei bambini durante le feste
A Natale e Capodanno si festeggia, ma bisogna farlo con consapevolezza per evitare sgradevoli incidenti, soprattutto a danno dei bambini.
Maria Antonietta Stocchino, oculista pediatrica e autrice con Enrica Ferrazzi del libro "Nel libro Gli occhi dei bambini. Guida alla salute visiva dei nostri figli” (edizioni Sonda), spiega al Corriere della Sera: «È un periodo in cui i piccoli, sia per i giochi sia per i preparativi delle feste, entrano più a contatto con dei materiali non sempre a ... (Continua)

Apnee del sonno, efficace tirzepatide
I pazienti affetti da apnee ostruttive del sonno (OSA) potranno trarre beneficio da un farmaco già utilizzato contro il diabete di tipo 2, tirzepatide.
È arrivato il via libera dalla Food and drug administration, l’Agenzia del farmaco statunitense, a Zepbound (tirzepatide) per il trattamento dell’apnea ostruttiva del sonno da moderata a grave negli adulti con obesità.
“L’approvazione di oggi segna la prima opzione di trattamento farmacologico per alcuni pazienti con apnea ostruttiva del ... (Continua)

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