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14/10/2022 16:20:00 Studio cerca di fare luce sulla rara malattia genetica

La sindrome Ring14
Uno studio che analizzi le cause e l’evoluzione della sindrome Ring14, rara malattia genetica causata da un’alterazione del cromosoma 14.
La patologia porta, nei bambini che ne soffrono, gravi problemi come epilessia precoce e resistente ai farmaci, grave ritardo psicomotorio e del linguaggio, tratti autistici, difficoltà ad alimentarsi, problemi al cuore e alle vie respiratorie.
Tommaso Pippucci, ricercatore dell’Irccs-Policlinico Sant’Orsola di Bologna, sta portando avanti un progetto ... (Continua)

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