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22/06/2023 15:35:00 KIDINS220 coinvolta nella forma di paralisi spastica ereditaria

Il ruolo di una proteina nella sindrome SINO
Le paralisi spastiche ereditarie sono un gruppo di patologie ancora poco compreso ma di grande interesse. Tra queste, la sindrome SINO (acronimo dei termini inglesi Spastic paraplegia, Intellectual disability, Nystagmus and Obesity), si distingue in quanto facente parte delle cosiddette forme complesse. Difatti, essa associa a tratti di spasticità e obesità alcuni sintomi neurologici propri dei difetti del neurosviluppo, quali il nistagmo (rapido movimento involontario degli occhi). La sindrome ... (Continua)

19/06/2023 14:22:06 Un esercizio troppo intenso può causare fibrillazione atriale

Troppo sport fa male
Fare troppo sport può esporre l’organismo a problemi di salute. Uno studio pubblicato su Clinical Journal of Sport Medicine ha esaminato la salute di quasi 1.000 fra corridori, ciclisti e triatleti, scoprendo che anni di allenamento intenso possono contribuire ad aumentare il rischio di fibrillazione atriale negli sportivi.
La fibrillazione atriale è un’aritmia che causa un ritmo irregolare del cuore per via della perdita di efficienza contrattile degli atri.
Gli studiosi hanno utilizzato ... (Continua)

15/06/2023 09:35:24 I luoghi comuni più frequenti sfatati dall’esperto

I falsi miti sull’alimentazione
Il mondo delle diete e dell’alimentazione è spesso controverso: dai consigli fai da te fino alle convinzioni infondate è sempre difficile trovare informazioni affidabili. Sono infatti molti e diffusi i falsi miti che, nella maggior parte dei casi, rischiano di confondere le idee e creare disinformazione. Inoltre, affidarsi alle false credenze può esporci al rischio di adottare comportamenti scorretti o compromettere la nostra salute.
Mangiare la frutta a fine pasto peggiora la digestione? È ... (Continua)

14/06/2023 17:45:00 Nesso fra la qualità del sonno e il rischio di sequele dell’infezione

I disturbi del sonno aumentano il rischio di Long Covid
La World Health Organization stima a livello globale oltre 760 milioni di casi confermati di COVID-19. Sebbene la stessa Organizzazione Mondiale della Sanità abbia recentemente ufficializzato la fine dell'emergenza sanitaria da COVID-19, l’allarmante prevalenza di sintomi di Long COVID potrebbe produrre una seconda crisi sanitaria, andando a interessare circa 4 sopravvissuti al COVID-19 su 10.
L'eziologia del Long COVID rimane ancora poco compresa e pochi sono i fattori di rischio ... (Continua)

14/06/2023 11:35:00 Opportuno seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza

Diventare genitori anche con la PKU
Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU, una malattia rara genetica che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo.
È però necessario seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico. “Quali sono i rischi? Sono necessari test particolari? Il mio bambino nascerà sano?”. Sono solo alcune delle domande a cui sono state fornite risposte chiare ed ... (Continua)

14/06/2023 10:21:00 Fenomeno di cui si parla poco ma che riguarda molte coppie

Anche l’infertilità secondaria è molto diffusa
Si parla di infertilità secondaria quando una coppia non riesce a concepire o a portare a termine una gravidanza dopo avere avuto un primo figlio. L’incidenza di questo tipo di infertilità è sovrapponibile a quella dell’infertilità primaria.
“L’incidenza dell’infertilità secondaria, che si manifesta quando una coppia sotto i 35 anni ha rapporti non protetti per 12 mesi senza riuscire a concepire o per 6 mesi se l’età è superiore o se la coppia non riesce a portare a termine la gravidanza, è ... (Continua)

12/06/2023 12:49:00 Trofinetide allevia i sintomi dei pazienti con la malattia rara

Nuovo farmaco per la Sindrome di Rett
È stato approvato dalla Fda americana il primo farmaco per il trattamento della sindrome di Rett. Si tratta della trofinetide, la cui approvazione è basata sui dati di uno studio di fase 3 pubblicato su Nature Medicine.
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene Mecp2 che causano una perdita di funzione della proteina. Fra i sintomi della sindrome c’è l’incapacità di parlare e di muoversi, oltre a problemi comportamentali, convulsioni e disturbi ... (Continua)

09/06/2023 09:42:00 I sintomi principali che lo contraddistinguono

Come riconoscere il Long Covid
Ci sono sintomi specifici che possono far sospettare la presenza di Long Covid in una persona. Fra questi, secondo gli esperti dei National Institutes of Health, ci sarebbero: perdita o cambiamento dell’olfatto e del gusto, vertigini, annebbiamento del cervello, stanchezza, sintomi gastrointestinali, palpitazioni e tosse cronica.
I sintomi riportati dallo studio Recover sono stati pubblicati su Jama.
«Ora che siamo in grado di identificare le persone con Long Covid, possiamo iniziare a ... (Continua)

07/06/2023 11:00:00 Approvato l’anticorpo monoclonale teplizumab

Il farmaco che ritarda l’insorgenza del diabete di tipo 1
Un farmaco in grado di arrestare lo sviluppo del diabete di tipo 1 e di ritardarne l’insorgenza. Si chiama teplizumab, un anticorpo monoclonale approvato dalla Food and Drug Administration negli Stati Uniti da assumere ai primi segni della malattia da adulti e bambini sopra gli 8 anni. Il farmaco va assunto una volta al giorno per due settimane di seguito.
"Il potenziale del farmaco di ritardare la diagnosi clinica del diabete di tipo 1 può fornire ai pazienti mesi o anni senza il peso della ... (Continua)

30/05/2023 15:30:00 Parte la prima ricerca italiana sulla malattia rara

La sindrome di Kleefstra
È stato presentato all’ospedale Papa Giovanni XXIII un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin dall’infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.
Obiettivo del progetto è anzitutto quello di ... (Continua)

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