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Sla, accumuli proteici nel sistema nervoso periferico
Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha rilevato per la prima volta la presenza di specifici accumuli proteici nel sistema nervoso periferico dei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Grazie a una tecnica diagnostica avanzata – la biopsia del nervo motorio – è stato riscontrato che la proteina pTDP-43 si accumula all’interno dei nervi motori dei pazienti con SLA prima che avvenga la degenerazione assonale tipica della patologia, suggerendo che ... (Continua)

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD). A dimostrarlo sono i risultati a lungo termine – pubblicati oggi sulla prestigiosa rivista The Lancet – che descrivono il profilo di sicurezza ed efficacia, in 29 bambini affetti da MLD, del primo farmaco a base di terapia genica per questa patologia, approvato dalla Commissione Europea nel dicembre 2020 ... (Continua)

Sla: identificato un nuovo potenziale bersaglio terapeutico
Uno studio italiano ha individuato un nuovo potenziale bersaglio terapeutico, evidenziando l’efficacia di un farmaco in un modello preclinico di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) nel rallentare la progressione della neurodegenerazione e nell’aumentare la sopravvivenza dei modelli murini.
La Sla è una malattia neurodegenerativa grave dell’età adulta, progressivamente invalidante, dovuta alla compromissione dei motoneuroni (le cellule responsabili della contrazione dei muscoli volontari) ... (Continua)

La stimolazione del midollo spinale per l’Alzheimer
Un nuovo trial clinico, effettuato dai ricercatori della Fondazione Santa Lucia IRCCS e dell’Università Federico II di Napoli, ha evidenziato i vantaggi di supportare il training cognitivo in pazienti con Alzheimer moderato con la Stimolazione Transpinale a Corrente Diretta (TsDCS).
Lo studio ha coinvolto 16 persone con Malattia di Alzheimer con sintomi di media gravità e difficoltà cognitive nelle abilità esecutive. Il trattamento cognitivo computerizzato è stato somministrato in due ... (Continua)

Una terapia genetica per superare la Sma
Un vero e proprio miracolo senza precedenti. Ha appena tre anni e alla nascita le è stata diagnosticata l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una rara e gravissima malattia genetica degenerativa, a cui sarebbe conseguita un'aspettativa di vita inferiore ai suoi attuali 3 anni e, come se non bastasse, l'incapacità di mantenere una posizione anche solo seduta.
Fino a qualche anno fa questi pazienti avevano poche speranze di sopravvivenza, ma grazie alla scoperta di terapie innovative la piccola ... (Continua)

Atrofia muscolare spinale, la terapia genica funziona
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i nervi responsabili del movimento dei muscoli. La sua forma più grave, la SMA di tipo 1, porta i bimbi che ne soffrono a un'aspettativa di vita estremamente breve, di circa 18 mesi.
Eppure sono stati fatti enormi passi avanti per cercare un trattamento per questa patologia: oggi esiste una prima terapia genica efficace, da pochissimo approvata anche dall'Agenzia Italiana del Farmaco. Al Policlinico di Milano questa ... (Continua)

Il grasso aumenta il rischio di Alzheimer
Come noto, l’accumulo di proteina beta-amiloide nel cervello è segno distintivo del morbo di Alzheimer. Un gruppo di studi dell’Università Curtin di Perth, coordinato dal direttore del Curtin Health Innovation Research Institute, John Mamo, ha indagato l’origine di questo accumulo anomalo, individuandolo nella dispersione nel cervello di particelle grasse, le lipoproteine.
Le stesse particelle che causano l’ipercolesterolemia favorirebbero anche l’accumulo di proteine tossiche nel cervello, ... (Continua)

Covid, uno spray per i danni ai polmoni
Un farmaco già approvato per le infezioni da tenia potrebbe rivelarsi utile anche in caso di Covid. Lo ha scoperto un team del King’s College di Londra guidato da Mauro Giacca, docente di Scienze cardiovascolari presso l’ateneo inglese.
Intervistato da Repubblica, Giacca spiega com’è nata l’idea del nuovo utilizzo del farmaco: "Nel 2020, collaborando con l'anatomopatologa Rossana Bussani dell'ospedale universitario di Trieste, ci siamo accorti che nei polmoni dei pazienti deceduti per Covid ... (Continua)

Sma, primo bambino trattato con terapia genica
Si è concluso con successo il primo trattamento con terapia genica effettuato al Bambino Gesù in un bambino affetto da SMA di tipo 1. Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA, dall'inglese Spinal Muscular Atrophy) sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare dovute alla degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori (i motoneuroni) del midollo spinale e del tronco encefalico.
La SMA di tipo 1 è la ... (Continua)

Nuove speranze di cura per il medulloblastoma
Una nuova speranza per la cura del medulloblastoma, il tumore cerebrale maligno più diffuso in età pediatrica. I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con le Università di Tor Vergata, Sapienza e di Trento, hanno scoperto il meccanismo che scatena la forma più aggressiva di questa malattia e hanno individuato due farmaci potenzialmente in grado di bloccare la crescita del cancro e delle metastasi.
Lo studio, sostenuto interamente da AIRC, è stato appena ... (Continua)

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