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15/05/2024 10:14:00 Potrebbe essere il primo medicinale per questa malattia rara

Un farmaco per l’osteopetrosi
Un farmaco brevettato all’Università dell’Aquila per l’osteopetrosi autosomica dominante è in attesa del via libera per la sperimentazione clinica negli Stati Uniti. Se tutto dovesse andare per il meglio si tratterebbe del primo farmaco contro questa malattia rara che rende le ossa compatte come marmo e nello stesso tempo fragilissime. A guidare il progetto Anna Maria Teti, del dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologiche dell’Università dell’Aquila, che grazie ai finanziamenti ... (Continua)

15/05/2024 09:40:43 Il ruolo della genetica sulle possibilità di soffrire di obesità

Il paradosso degli sportivi obesi
Ci sono persone che pur impegnandosi in uno stile di vita quanto possibile corretto finiscono per diventare obesi. Uno studio di ricercatori del Vanderbilt University Medical Center di Nashville pubblicato sul New England Journal of Medicine mostra infatti come i geni influiscano sulle possibilità di diventare obesi in maniera determinante anche in soggetti fisicamente attivi.
I ricercatori hanno analizzato il numero di passi e i dati genetici provenienti da un set già esistente della ... (Continua)

13/05/2024 11:31:00 Due bambini con mutazioni del gene otoferlina ritornano a sentire

La terapia genica fa recuperare l’udito
Un “risveglio dell’udito”. Così ha chiamato Jonathon Whitton, direttore esecutivo e responsabile del programma globale uditivo di Regeneron, l’effetto della terapia genica Db-Oto, sviluppata dall’azienda per i pazienti con perdita profonda dell’udito a causa di mutazioni del gene otoferlina, La terapia è attualmente in una sperimentazione di fase 1/2 chiamata Chord ed è stata somministrata ai primi due bambini. I dati preliminari sono stati presentati in occasione dell’American Society of Gene ... (Continua)

09/05/2024 16:40:00 I sintomi per riconoscerle e i consigli per prevenirle

I segnali che indicano le apnee ostruttive del sonno
Fra i segnali che annunciano la presenza di apnee ostruttive del sonno ci sono stanchezza, mal di testa mattutino e gola secca al risveglio, oltre ovviamente al russamento.
Le apnee ostruttive sono pericolose perché oltre a pregiudicare la qualità del sonno rappresentano una minaccia all’apparato cardiovascolare. Per apnea si intende una pausa nella respirazione di almeno 10 secondi. Nel corso di una nottata, un soggetto affetto dalla sindrome ha almeno 5 pause respiratorie ogni ora. Si ... (Continua)

09/05/2024 10:50:00 Uno screening in due fasi può stimarne le probabilità

Diabete, come calcolare il rischio cardiaco
I diabetici ad alto rischio di danno cardiaco dovrebbero essere valutati attraverso uno screening in due fasi. A dirlo è uno studio pubblicato su Circulation, secondo cui a una prima fase di valutazione del rischio deve seguire una seconda che preveda il dosaggio ematico del frammento aminoterminale del pro-peptide natriuretico di tipo B (NT-proBNP).
Questi pazienti trarrebbero beneficio dal trattamento con un inibitore del cotrasportatore sodio-glucosio 2 (SGLT2) per la prevenzione dello ... (Continua)

02/05/2024 11:46:00 Consigli per salvaguardare l'udito quando il divertimento si fa rumore

Udito sicuro nel tempo libero
Abbassare la musica di MP3 e smartphone in modo da sentire i rumori circostanti, fare 15 minuti di pausa ogni 90 minuti in discoteca, indossare protezioni uditive in ambienti particolarmente rumorosi come stadi e concerti.
Sono alcuni consigli della piccola guida “Tempo Libero, Udito Sicuro” di Amplifon che sottolinea il legame tra alcuni passatempi rumorosi, amati soprattutto dai più giovani, e i possibili rischi per l’udito. Non è un caso, infatti, che oggi 1 adolescente su 5 lamenti un ... (Continua)

26/04/2024 09:45:00 L’editing del genoma garantisce il successo nel 90 per cento dei casi

La tecnica Crispr per talassemia e anemia falciforme
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA. Sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi internazionali, pubblicati ora sullo stesso fascicolo della rivista New England Journal of Medicine, che hanno visto l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù tra i centri di ricerca protagonisti della sperimentazione, basata sulla tecnica di editing genetico nota con il nome di CRISPR-Cas9.
Il 91% dei pazienti talassemici, documentano gli ... (Continua)

24/04/2024 10:45:00 Come riconoscere congiuntivite, blefarite e uveite

Le malattie più comuni legate agli occhi
È capitato a tutti, almeno una volta, di provare una sensazione di fastidio più o meno prolungato agli occhi, simile a pizzicore, bruciore o arrossamento: si tratta spesso di situazioni transitorie, ma sempre fastidiose e talvolta in grado di generare qualche preoccupazione.
Escluse le cause di immediata identificazione, come il contatto con agenti esterni quali moscerini, detergenti o prodotti di make-up, è importante indagare eventuali ulteriori cause per capire come affrontare il problema ... (Continua)

15/04/2024 10:20:00 Prevedono mortalità e morbilità nei pazienti con frazione di eiezione preservata

Nuovi modelli predittivi per l’insufficienza cardiaca
Uno studio dell’Università di Glasgow pubblicato su Jama Cardiology mostra l’efficacia di nuovi modelli prognostici per prevedere la mortalità e la morbilità in pazienti con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata (HFpEF).
I modelli si basano sui dati del trial DELIVER per la derivazione e sui dati dei trial PARAGON-HF e I-PRESERVE per la validazione, e includono 11 variabili tra cui il livello di frammento amino-terminale del pro peptide natriuretico di tipo B ... (Continua)

11/04/2024 12:25:48 Come evitare l’assunzione di interferenti endocrini

Fertilità al sicuro in 6 punti
Gli interferenti endocrini sono sostanze di origine naturale o sintetica in grado di influenzare il sistema endocrino e modificare il metabolismo e l’equilibrio ormonale, minando l’azione degli ormoni e interagendo con i loro recettori.
Secondo l’OMS, più di 800 sostanze sono classificabili come interferenti endocrini. Si trovano ovunque: nell’aria, nei prodotti alimentari, nei cosmetici, nell’abbigliamento, nelle medicine, nei mobili, nei computer e nella plastica. Una quantità molto ... (Continua)

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