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Il test genetico per le cardiopatie ereditarie
I risultati dei primi tre anni di attività dell’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS confermano l’efficacia del test genetico nel diagnosticare preventivamente le cardiopatie ereditarie, che minacciano soprattutto i nostri giovani. Su 600 pazienti sottoposti a test genetico, il 40% ha ricevuto un referto positivo con almeno una variante genetica patologica o sospetta, vale a dire una mutazione nei geni che può dare origine a una malattia genetica ereditaria. Il ... (Continua)

Amiloidosi da transtiretina, efficace acoramidis
Un nuovo passo in avanti è stato compiuto nel trattamento dei pazienti con amiloidosi da transtiretina (Attr-Cm).
La Commissione europea ha autorizzato l’immissione in commercio di acoramidis, farmaco sviluppato da Bayer, che sarà disponibile per gli adulti colpiti dalla forma wild-type, legata all’età così come per quelli con la variante ereditaria della malattia.
Si tratta di novità molto importante nella lotta contro una patologia che ha un impatto devastante sulla vita dei pazienti. ... (Continua)

La SMA si può prevenire
Una terapia genica somministrata in utero durante la gravidanza ha consentito di scongiurare l’insorgenza dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in una bambina americana, che oggi ha due anni e mezzo e non mostra segni di malattia.
Il risultato è frutto del lavoro di ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis, che ne hanno pubblicato i dettagli sul New England Journal of Medicine.
La SMA rappresenta la principale causa genetica di morte in età infantile nel mondo. La ... (Continua)

Alzheimer e Parkinson, l’IA tiene conto del sesso
Che ruolo ha il sesso nello sviluppo di patologie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer e il morbo di Parkinson? Alla domanda prova a rispondere uno studio coordinato dall’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Istc), che per la prima volta ha utilizzato lo strumento dell’Intelligenza Artificiale (IA) per individuare i fattori più importanti per la diagnosi precoce, differenziando uomini e donne. In particolare, sono stati ... (Continua)

Toglie un tumore e riacquista l’udito
Per la prima volta una donna sorda da entrambe le orecchie riacquista l'udito dopo un intervento combinato senza precedenti di asportazione di un tumore e contestuale impianto di elettrodi cerebrali (ABI), presso l'ospedale Molinette di Torino.
La sordità era insorta nella paziente in modo lentamente progressivo dall'età di 25 anni a causa di una patologia relativamente comune, quale è l'otosclerosi all'orecchio destro. In questa paziente, tuttavia, l'otosclerosi è evoluta molto rapidamente, ... (Continua)

L'immunoterapia per combattere il tumore alla mammella
I dati di uno studio svolto congiuntamente da ricercatori dell’Istituto per l’endocrinologia e l’oncologia sperimentale del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ieos) e dell’Università Federico II di Napoli aggiungono un importante tassello alla comprensione delle complesse interazioni tra il sistema immunitario e il tumore alla mammella, aprendo la strada allo sviluppo di nuove strategie per la prognosi e la cura di questa patologia.
Il gruppo è stato coordinato da Veronica De Rosa, ... (Continua)

L’ascesa del norovirus
La Ferrari dei virus. Così è stato definito il norovirus dalla rivista Science per via della sua incredibile contagiosità e velocità nel diffondersi. Il norovirus causa soprattutto sintomi gastrointestinali come diarrea, vomito, mal di stomaco, rappresentando non a caso la causa più comune di malattie gastrointestinali.
Nell’emisfero settentrionale il virus sta segnando numeri da record. Nella prima settimana del dicembre scorso si sono verificati 91 focolai negli Stati Uniti, ma anche in ... (Continua)

Aviaria, abbiamo gli anticorpi per combatterla
Anticorpi in grado di contrastare l’influenza aviaria data dal virus H5N1. È quanto hanno trovato alcuni ricercatori della Harvard Medical School, del Ragon Institute e della Icahn School of Medicine Mount Sinai, che hanno pubblicato su Science Immunology i dettagli della loro scoperta.
Gli scienziati hanno caratterizzato le cellule B di donatori sani e identificato anticorpi naive (che non hanno ancora mai incontrato l’antigene) in grado di riconoscere una regione dell’emoagglutinina, ... (Continua)

La variante mucinosa dell’adenocarcinoma polmonare
I tumori al polmone si possono suddividere in vari sottogruppi con caratteristiche morfologiche, biologiche e prognostiche tra di loro molto diverse, cui corrispondono grosse differenze nella risposta alle terapie. L’adenocarcinoma rappresenta il 60% dei casi, tra questi c’è il tipo istologico definito mucinoso, che ne costituisce circa il 10%. Un nuovo studio ha delineato i tratti biologici, genomici e clinici distintivi di tale variante. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su ... (Continua)

Long Covid, cosa lo peggiora e come prevenirlo
Gli agenti inquinanti PM2.5 e PM10 sono associati a un aumento del rischio di sintomi persistenti di Long Covid. A stabilirlo è uno studio pubblicato su Environmental Health Perspectives che ha seguito oltre 2.800 adulti della coorte COVICAT fra i 40 e i 65 anni residenti in Catalogna. I soggetti hanno compilato 3 questionari online durante la pandemia.
Lo scopo dello studio era di verificare se l’inquinamento atmosferico e altre esposizioni ambientali come il rumore, la luce artificiale ... (Continua)

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