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I geni della disabilità intellettiva nella sindrome di Down
Il team di ricerca coordinato da Laura Cancedda e Andrea Contestabile dell’unità Brain Development and Disease dell’Istituto Italiano di Tecnologia insieme al laboratorio di Proteomica Clinica del IRCCS Giannina Gaslini di Genova diretto da Andrea Petretto, ha individuato mediante approccio omico omnicomprensivo e test sperimentali di laboratorio, nuovi processi biologici alterati mai descritti prima in letteratura in disturbi del sistema nervoso centrale e potenzialmente coinvolti nella ... (Continua)

Un farmaco per l’osteopetrosi
Un farmaco brevettato all’Università dell’Aquila per l’osteopetrosi autosomica dominante è in attesa del via libera per la sperimentazione clinica negli Stati Uniti. Se tutto dovesse andare per il meglio si tratterebbe del primo farmaco contro questa malattia rara che rende le ossa compatte come marmo e nello stesso tempo fragilissime. A guidare il progetto Anna Maria Teti, del dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologiche dell’Università dell’Aquila, che grazie ai finanziamenti ... (Continua)

Diabete, l’intolleranza al lattosio ne riduce il rischio
Essere intolleranti al lattosio potrebbe anche avere degli aspetti positivi. Secondo uno studio pubblicato su Nature Metabolism da un team della Harvard TH Chan School of Public Health di Boston, esisterebbe infatti un’associazione protettiva fra il consumo di latte e il rischio di diabete di tipo 2 nei soggetti intolleranti al lattosio.
«Il fenotipo LNP, che sta per lattasi non persistente, è caratterizzato dalla diminuzione della produzione di lattasi, enzima presente nei bambini e ... (Continua)

La cannabis fa male al cuore
Non esiste un uso sicuro della cannabis per il cuore. A certificarlo è uno studio pubblicato sul Journal of the American Heart Association dai Centers for Disease Control and Prevention.
L’uso frequente di cannabis è correlato a un aumento del rischio di ictus, infarti e coronaropatie. La ricerca si è basata sui dati di oltre 430.000 adulti coinvolti nel Behavioral Risk Factor Surveillance System, un’indagine condotta ogni anno dai Centers for Disease Control and Prevention statunitensi. Il ... (Continua)

Caldo e pannolini, come evitare le dermatiti
L’aumento delle temperature può provocare problemi alla pelle dei neonati. I pannolini, infatti, possono trasformarsi in bombe di calore che irritano la pelle delicata dei più piccoli causando fastidiose infiammazioni.
Il rischio di dermatiti da sfregamento raddoppia, con la comparsa conseguente di papule, aree desquamate o erose che colpiscono soprattutto inguine, genitali e glutei.
Una ricerca (Maria Giuliano, presidente della Società italiana dei medici pediatri) mostra l’efficacia di ... (Continua)

Covid, come cambia la risposta ai vaccini
Uno studio italiano ha indagato le basi genetiche delle diverse risposte anticorpali al vaccino anti-Covid prodotto da Pfizer.
“Come per la maggior parte dei farmaci, così anche per i vaccini contro il Covid-19 ogni individuo può rispondere in maniera più o meno efficace e questo è dovuto, almeno in parte, alla costituzione genetica individuale”, ha commentato Francesca Colombo, ricercatrice del Cnr-Itb.
La ricerca, coordinata dall’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio ... (Continua)

Covid, il problema dell’olfatto
Il gusto torna, ma a volte non altrettanto fa l’olfatto. È la conclusione di uno studio pubblicato su Jama Network Open da un team della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania guidato da Shima Moein, che ha analizzato gli esiti a lungo termine della funzione del gusto e dell’olfatto in soggetti con infezione da Covid-19.
Alla ricerca hanno preso parte 774 partecipanti provenienti da diverse aree degli Stati Uniti. I test utilizzati, il Waterless Empirical Taste Test ... (Continua)

Nuove strategie per i disturbi della memoria
Formare ricordi di eventi simili costituisce una vera e propria sfida per il nostro cervello. È essenziale che ogni evento venga memorizzato in maniera separata per preservarne la specificità. Tuttavia, è altrettanto importante riconoscere e ricordare gli aspetti comuni tra gli eventi. Se questo delicato processo viene compromesso, le persone rischiano di confondere un evento con un altro, perdendo così la chiarezza e la specificità dei propri ricordi.
Un nuovo studio pubblicato sulla ... (Continua)

La tecnica Crispr per talassemia e anemia falciforme
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA. Sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi internazionali, pubblicati ora sullo stesso fascicolo della rivista New England Journal of Medicine, che hanno visto l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù tra i centri di ricerca protagonisti della sperimentazione, basata sulla tecnica di editing genetico nota con il nome di CRISPR-Cas9.
Il 91% dei pazienti talassemici, documentano gli ... (Continua)

Il fumo passivo favorisce la fibrillazione atriale
Soffrire di fibrillazione atriale è un’eventualità più probabile se si viene esposti al fumo passivo. A evidenziarlo è uno studio del Seoul National University Hospital coordinato da Kyung-Yeon Lee e presentato all'ultimo congresso della Società Europea di Cardiologia.
La fibrillazione atriale è il disturbo del ritmo cardiaco più frequente. Chi ne soffre ha una probabilità 5 volte maggiore di subire un ictus.
Allo studio hanno partecipato 400.000 soggetti fra i 40 e i 69 anni che si erano ... (Continua)

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