Psoriasi, i fattori genetici che la scatenano

Ricerca italiana svela i 4 geni fondamentali nello sviluppo

Uno studio italiano pubblicato su Frontiers ha svelato l'esistenza dei fattori genetici che causano lo sviluppo della psoriasi nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.
Lo studio ├Ę stato coordinato da Antonio Puccetti e Claudio Lunardi dell'Universit├á di Genova e da Marzia Dolcino dell'Universit├á di Verona.
L'artrite psoriasica ├Ę un'artrite infiammatoria caratterizzata da infiammazione delle entesi, ovvero le aree di inserzione dei tendini e dei legamenti sulla superficie ossea. La malattia causa erosione ossea e neo-formazione di tessuto osseo.
La frequenza stimata ├Ę dell'1 per cento, ma colpisce circa il 10-30 per cento dei pazienti con psoriasi cutanea. La psoriasi ├Ę considerata una malattia immunometabolica, e spesso si associa a una serie di condizioni anche gravi come ipertensione, diabete di tipo 2, obesit├á addominale e steatosi epatica non alcolica.
L'origine della malattia psoriasica ├Ę ancora ignota, ma si ritiene dipenda dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici. ┬źL'epigenetica┬╗, spiega Dolcino, ┬ź├Ę lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante del genoma, cio├Ę quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine, e quindi non alterano le sequenze nucleotidiche dei geni codificanti. I meccanismi epigenetici rappresentano un ponte fra i fattori genetici e ambientali e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia. Gli studi di genetica convenzionali (analisi dei geni codificanti, o trascritti) anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l'origine delle malattie autoimmuni/neoplastiche┬╗.
┬źAbbiamo deciso di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici┬╗, continua Puccetti, ┬źnella malattia psoriasica attraverso l'analisi di circa 540.000 geni noti, di cui almeno 50.000 lncRNAs, e abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori, (LINC00909, LINC00657 EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa┬╗.
┬źLo studio ├Ę molto importante perch├ę dimostra che ''geni non codificanti'' determinano l'insorgenza della malattia psoriasica e apre interessanti prospettive per l'individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato┬╗, conclude Lunardi.

13/09/2018 10:20:00 Andrea Sperelli


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