L'Intelligenza Artificiale per l'autismo

Nuovo metodo per arrivare a una diagnosi precoce

È stato sviluppato un nuovo metodo basato sull'Intelligenza Artificiale per giungere a una diagnosi precoce dell'autismo che si serva di una osservazione diretta del cervello grazie alla risonanza magnetica.
Il metodo, contenuto in uno studio pubblicato su Science Advances da un team della Virginia University, tiene conto della morfologia del cervello e di come sia influenzata da differenze genetiche già note per aumentare il rischio della malattia.
L'autismo ha una forte impronta genetica: tra i fattori genetici noti ci sono le delezioni o duplicazioni di alcune sequenze genetiche. Chi soffre di autismo presenta con maggiore probabilità una riduzione o un aumento del numero di copie di queste sequenze genetiche rispetto al numero con cui esse si presentano nel Dna dei soggetti senza il disturbo.
Nello studio gli scienziati hanno associato le delezioni del Dna sul cromosoma 16 di pazienti autistici con particolarità strutturali e funzionali del cervello, ad esempio con alterazioni del volume della corteccia cerebrale. Il metodo si basa innanzitutto sulla mappatura standard del cervello tramite risonanza magnetica, per poi rianalizzare le immagini grazie all'Intelligenza Artificiale.
Il metodo è stato testato sui partecipanti al Simons Variation in Individuals Project, un gruppo di soggetti con variazioni genetiche legate all'autismo, in particolare delezioni o duplicazioni sul cromosoma 16. "Ci siamo concentrati su una delle cause genetiche più diffuse dell'autismo - scrivono gli autori - la regione del cromosoma 16 chiamata 16p11.2, la cui funzione resta in gran parte sconosciuta. Abbiamo scoperto che le variazioni del numero di copie ripetute del Dna (CNV) della regione 16p11.2 si associano in quasi il 100% dei casi a variazioni strutturali del cervello, permettendo una rilevazione di tali variazioni genetiche basata esclusivamente sull'imaging cerebrale".
I pazienti con delezioni mostrano una crescita eccessiva del tessuto, mentre quelli con duplicazioni una crescita ridotta. Le aree cerebrali più colpite sono quelle legate all'elaborazione emotiva, alle capacità visuospaziali, all'integrazione multisensoriale e al linguaggio, in linea con i disturbi comportamentali dell'autismo.