Alzheimer a 19 anni

È un ragazzo cinese la persona più giovane a ricevere la diagnosi

Soltanto 19 anni e già alle prese con l'Alzheimer. È lo straordinario caso descritto sulle pagine del Journal of Alzheimer's Disease da un team del National Clinical Research Center for Geriatric Diseases di Pechino.
Era già noto che l'Alzheimer potesse manifestarsi in persone giovani, ma un esordio così precoce non è mai stato documentato. Questa forma della malattia riguarda dal 5 al 10 per cento di tutti i casi di Alzheimer ed è strettamente connessa con la presenza di alcune mutazioni genetiche (PS1, PS2 e APP) che predispongono alla malattia.
L'aspetto misterioso del caso cinese è che il ragazzo non presenta alcuna mutazione genetica correlata con l'Alzheimer a esordio precoce. Il giovane ha cominciato a manifestare difficoltà di concentrazione all'età di 17 anni, poi ha sperimentato perdite di memoria a breve termine, difficoltà nella lettura e rallentamento delle reazioni. La memoria si è via via degradata, tanto che alla fine ha dovuto abbandonare gli studi.
Da una risonanza magnetica è emersa un'atrofia dell'ippocampo bilaterale e un ipometabolismo nel lobo temporale bilaterale, entrambi segnali tipici della malattia di Alzheimer.
L'esame del liquido cerebrospinale del paziente ha rivelato una maggiore concentrazione di proteina tau, biomarcatore delle malattie neurodegenerative.
«Tutti i dati riportati vanno nella direzione di una diagnosi di Alzheimer sebbene quando si verifica un esordio precoce in genere c'è una base genetica ben chiara che in questo caso non c'è», commenta Alessandro Padovani, direttore della Clinica di Neurologia all'Università di Brescia. «Casi a esordio giovanile, tra i 28-32 anni, sono noti e sono tutti legati a mutazioni genetiche. Tuttavia non sono mai stati descritti casi così precoci, per lo più slegati da storie familiari o mutazioni genetiche. La storia di questo ragazzo è eclatante perché ci sono già segni evidenti di malattia in un'epoca inaspettatamente anticipata».
Un altro aspetto curioso è la mancanza di placche di proteina beta amiloide, altro elemento caratteristico dell'Alzheimer. Secondo i ricercatori, in questo caso la giovane età avrebbe impedito il meccanismo di accumulo che si verifica di solito, non essendo comunque sufficiente a impedire la comparsa dei sintomi.
«Le pet con tracciati per l'amiloide - concorda Padovani - sono positive in buona parte dei pazienti con Alzheimer, ma non in tutti. Esistono mutazioni a carico dell'amiloide che non vengono intercettate da questo esame. È probabile che data la giovane età del paziente non vi siano le placche senili di solito identificate nella maggior parte dei cervelli di persone in età avanzata perché non si sono ancora verificate quelle condizioni legate all'invecchiamento che predispongono alle forme aggregate; ma è anche vero che l'amiloide può accumularsi in forma solubile e dare origine agli effetti neuropatologici indipendentemente dalle placche».
«Lo studio - concludono gli autori - ha l'obiettivo di porre attenzione alla malattia di Alzheimer a esordio precoce. Esplorare i misteri dei giovani con morbo di Alzheimer potrebbe diventare una delle questioni scientifiche più impegnative nel futuro».