I fattori genetici nell'epilessia

Una mappatura che può migliorare le cure

Una mappatura dei fattori genetici alla base dell'epilessia è l'importante risultato a cui sono giunti i ricercatori impegnati in uno studio, appena pubblicato su Nature Neuroscience.
La ricerca, frutto dell'Epi25 Collaborative, un gruppo di oltre 200 scienziati di tutto il mondo, amplia le indagini precedenti utilizzando coorti di partecipanti sempre più ampie. Lo studio, come riconosciuto dagli autori, è il più grande svolto finora per il sequenziamento dell'intero esoma sull'epilessia al fine di indagare le varianti rare che conferiscono il rischio di malattia. Il lavoro ha infatti coinvolto più di 54mila esomi umani, di cui 20.979 pazienti con fenotipizzazione profonda provenienti da più gruppi di ascendenza genetica con diversi sottotipi di epilessia e 33.444 controlli.
I ricercatori, guidati da Benjamin Neale, co-direttore dello Stanley Center for Psychiatric Research del Broad Institute del Mit e di Harvard, hanno analizzato tutti i geni nella regione codificante delle proteine del genoma. Gli autori hanno esaminato il Dna dei partecipanti alla ricerca di varianti “ultra-rare” (Urv), mutazioni riscontrate meno di una volta ogni 10mila partecipanti, con la convinzione che, se queste varianti sono presenti più frequentemente nelle persone con epilessia rispetto a quelle senza, o in un tipo specifico di epilessia rispetto ad un altro, è probabile che giochino un ruolo nella malattia.
Un possibile sviluppo della ricerca potrebbe essere nella personalizzazione delle strategie terapeutiche in base al genotipo di un paziente o a stratificare i pazienti in base agli effetti biologici di specifiche varianti. I ricercatori affermano che questi risultati potrebbero anche migliorare i test genetici per l'epilessia e fornire una comprensione più chiara di come la variazione genetica porta alla malattia che solo in Italia si stima colpisca fra le 500mila e le 600mila persone.

07/10/2024 10:31:00 Arturo Bandini


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