Ipertiroidismo, la mutazione associata ai tumori benigni

Identificata da ricercatori italiani l'alterazione genetica alla base del fenome

È stato svelato un nuovo meccanismo genetico alla base dei tumori tiroidei iperfunzionanti. A raggiungere il risultato è stato un gruppo di ricerca coordinato da Luca Persani, endocrinologo dell'Università Statale di Milano e presso l'IRCCS Istituto Auxologico Italiano, e scienziati di diversi centri europei e nordamericani.
La ricerca, pubblicata sul Journal of Clinical Investigation, rivela come grazie alla tecnica di screening genetico chiamata “Whole Exome Sequencing” sia stata identificata una mutazione del gene EZH1 che ricorre con una frequenza del 27% nei tumori tiroidei benigni associati a ipertiroidismo, chiamati anche noduli tiroidei autonomi. Il gene EZH1 codifica una proteina coinvolta nella regolazione dell'espressione genica, e studi in vitro su cellule tiroidee hanno dimostrato come tale mutazione possa alterare i meccanismi regolatori dell'espressione genica e favorire la proliferazione delle cellule tiroidee portatrici della mutazione.
I noduli tiroidei autonomi sono la seconda causa di ipertiroidismo nella popolazione italiana, dopo la malattia di Graves-Basedow, e rappresentano un importante fattore di rischio soprattutto nei soggetti anziani perché ne favoriscono l'esordio o peggiorano le manifestazioni di pericolose aritmie cardiache, come la fibrillazione atriale. Una migliore comprensione dei meccanismi biologici alla base di questa patologia potrà aprire nuove prospettive per la prevenzione o una migliore gestione di questa forma di ipertiroidismo.

05/09/2016 12:34:40 Andrea Sperelli


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