Sma, risdiplam funziona

I risultati a 2 anni confermano i benefici del farmaco

Dopo oltre 2 anni dalla somministrazione il farmaco risdiplam continua a mostrarsi efficace nei pazienti affetti da Sma. Il farmaco appare sicuro e in grado di mantenere la funzione motoria, anche nei pazienti precedentemente trattati, con scoliosi o malattia grave.
I risultati verranno presentati al prossimo congresso della World Muscle Society di Halifax, in Canada.
La Sma - atrofia muscolare spinale - è una terribile malattia genetica che colpisce i motoneuroni, le cellule che controllano il movimento e i muscoli, che non riescono più a funzionare a causa della carenza della proteina SMN. Ne consegue debolezza muscolare che finisce per rendere impossibile camminare, muoversi e alla fine anche mangiare e respirare.
Risdiplam agisce aumentando i livelli della proteina mancante a livello del sistema nervoso centrale. I dati dello studio JEWELFISH hanno valutato la sicurezza e l'efficacia del farmaco in soggetti con Sma di tipo 1, 2 e 3 con età compresa fra 6 mesi e 60 anni già trattati con altre terapie sperimentali o approvate come nusinersen o onasemnogene abeparvovec. Gran parte dei partecipanti ha malattia molto grave e scoliosi.
Stando ai dati, risdiplam aumenta i livelli della proteina di 2 volte dopo 4 settimane di trattamento, mantenendo questi livelli per oltre 2 anni. Si conserva a due anni di trattamento anche il mantenimento della funzione motoria, mentre nella storia naturale della malattia di pazienti non trattati si osserva in genere una perdita di funzione. Gli eventi avversi più comuni osservati - polmonite, infezioni respiratorie, diarrea, cefalea - sono stati in linea con quelli di altri studi e il tasso di abbandono è stato basso.
"Il profilo di sicurezza e l'efficacia esplorativa che abbiamo osservato nello studio JEWELFISH, il più ampio studio mai condotto su pazienti precedentemente trattati, rafforzano il ruolo di risdiplam come opzione terapeutica di valore per il trattamento delle popolazioni affette da SMA - ha commentato Claudia Chiriboga, professoressa di neurologia e pediatria presso il reparto di neurologia del Columbia University Medical Center di New York, negli USA - Questi risultati ci danno maggiore fiducia nel prendere decisioni terapeutiche per i pazienti in difficoltà già trattati in precedenza".