Diabete, il ruolo della genetica

Verso la creazione di punteggi genetici per la valutazione del rischio

Un nuovo studio fa luce sull'influenza della genetica nei meccanismi di sviluppo del diabete di tipo 2. La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, è un passo in avanti per la messa a punto di un sistema di punteggi di rischio genetico in grado di individuare le persone che presentano una predisposizione alla malattia.
«I nostri risultati sono importanti poiché ci stiamo muovendo verso l'utilizzo di punteggi genetici per valutare il rischio di diabete di una persona», ha commentato Cassandra N. Spracklen della University of Massachusetts Amherst, tra i numerosi autori dello studio.
Grazie al Diabetes Meta-Analysis of Trans-Ethnic association studies (DIAMANTE) Consortium, i ricercatori hanno raccolto studi di associazione genome-wide (genome-wide association studies, GWAS) condotti su oltre 180.000 persone con diabete di tipo 2 e circa 1,16 milioni senza la patologia.
Quasi la metà dei soggetti proveniva da gruppi di popolazioni dell'est asiatico, africane, sud asiatiche o ispaniche, mentre nella maggior parte dei casi gli studi sul diabete vengono condotti sul Dna di individui con discendenza europea.
«Finora, oltre l'80% della ricerca genomica di questo tipo è stata condotta su popolazioni bianche di discendenza europea, ma sappiamo che i punteggi sviluppati esclusivamente in individui di una discendenza non funzionano bene in persone con discendenza diversa», ha spiegato Spracklen.
Lo studio offre quindi un quadro più completo del ruolo della genetica nel diabete proprio grazie al più eterogeneo coinvolgimento di etnie. I ricercatori hanno finito per individuare 117 geni che potrebbero causare la malattia, 40 dei quali non erano mai stati segnalati in precedenza.
«Ecco perché riteniamo che questo costituisca un importante passo avanti nella comprensione della biologia di questa malattia», ha affermato Anubha Mahajan della University of Oxford, primo nome dello studio.

Fonte: Nat Genet 2022. Doi: 10.1038/s41588-022-01058-3.
Nature Genetics

01/06/2022 11:30:00 Andrea Sperelli


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