Sintomi e cause del morbo di Addison

Malattia rara causata da una disfunzione ormonale

Il morbo di Addison è una malattia rara e cronica che colpisce bambini e adulti e determina la ridotta produzione di 2 ormoni fondamentali: il cortisolo e l'aldosterone.
“Il morbo di Addison è una malattia rara e cronica che colpisce le ghiandole surrenali e, in particolare, la corteccia, ovvero la parte più esterna di questi organi responsabili della produzione e regolazioni di ormoni; così facendo viene ridotta, parzialmente o completamente, la loro funzionalità in maniera permanente e irreversibile”, afferma la dottoressa Laura Castellino, endocrinologa dell'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano.
A causa del danno permanente alle ghiandole surrenali, il paziente con morbo di Addison ha una ridotta produzione di 2 ormoni fondamentali a garantire la salute generale dell'organismo:

- il cortisolo (ormone appartenente al gruppo dei glucocorticoidi);
- l'aldosterone (ormone del gruppo dei mineralcorticoidi).
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Entrambi questi ormoni - continua l'endocrinologa - sono responsabili di importanti funzioni vitali quali:

- la regolazione della pressione arteriosa;
- la regolazione degli elettroliti nel sangue;
- il corretto funzionamento del metabolismo;
- la risposta infiammatoria.

Le cause del morbo di Addison
La causa più frequente del morbo di Addison è la disfunzione del sistema immunitario. “Questa patologia è prevalentemente di natura autoimmune, ossia si ha un danno alle ghiandole surrenali dovuto all'azione disregolata (mal funzionamento) del sistema immunitario.
Molto spesso il morbo di Addison è associato anche ad altre malattie autoimmuni che colpiscono più organi, tra queste le principali sono:

- le patologie della tiroide (le tireopatie autoimmuni associate o meno a ipotiroidismo e ipertiroidismo);
- il diabete di tipo 1 (anche detto, diabete mellito di tipo 1);
- la gastrite atrofica;
- la celiachia;
- l'insufficienza ovarica precoce, ovvero prima dell'inizio della menopausa;
- la vitiligine.
Tra le cause meno comuni del morbo di Addison vi sono:

- le malattie infettive virali (infezioni causate da virus) come l'HIV e la tubercolosi (questa patologia diffusa soprattutto nei Paesi in via di sviluppo);
- i processi infiltrativi legati a malattie sistemiche o neoplastiche (tumori);
- le patologie congenite, vascolari e iatrogene”.

I sintomi del morbo di Addison
“Il morbo di Addison - continua la dottoressa - si caratterizza per la comparsa di sintomi a esordio spesso insidioso e variabili per la loro intensità, con insorgenza graduale e spesso non specifica”.
I principali sintomi del morbo di Addison sono:

- iperpigmentazione della pelle e delle mucose: bocca/fauci e genitali possono apparire di colore più scuro rispetto al resto della pelle (epidermide). Si osserva un diffuso imbrunimento cutaneo, in particolar modo nelle regioni più esposte ai raggi solari UV. Questo sintomo è tipico del morbo di Addison ed è quindi un campanello di allarme molto utile nella diagnosi differenziale;
- stanchezza di grado variabile;
- perdita dell'appetito;
- nausea, vomito, diarrea (disbiosi intestinale);
- abbassamento della pressione arteriosa;
- desiderio di cibo salato.
La crisi addisoniana
“Se non trattata o in condizioni di particolare stress psicofisico, la malattia di Addison può portare alla cosiddetta crisi surrenalica o crisi addisoniana, un'emergenza medica potenzialmente letale, caratterizzata dalla comparsa di:

- debolezza profonda;
- intenso dolore addominale;
- crollo della pressione arteriosa;
- disidratazione;
- ipoglicemia;
- alterazione dei valori di sodio e potassio a livello ematico”.

Chi colpisce il morbo di Addison
“Il morbo di Addison viene definito malattia rara in quanto ha un'incidenza stimata nei Paesi occidentali di 0.8 casi per 100mila abitanti ogni anno - evidenzia la dott.ssa Castellino -. In particolare, in Italia e nel mondo, ogni anno si registrano circa 12 casi (12.5) di morbo di Addison negli adulti ogni 100mila persone.
In età pediatrica si osserva che la patologia è maggiore nel primo anno di vita, quando si registrano da 2 (2.7) a 4 casi di morbo Addison l'anno ogni 100mila persone. Questa statistica si riduce nei minori di età compresa tra gli 1 e i 15 anni, quando la patologia si manifesta in meno di 0.6 casi (tra 0.3-0.6 casi) ogni 100mila abitanti all'anno”.

Come si cura
“La cura del morbo di Addison prevede una terapia ormonale sostitutiva che vada a compensare il difetto ormonale legato all'insufficienza delle ghiandole surrenali. Si tratta di una terapia cronica che il paziente dovrà seguire per tutta la vita - sottolinea l'esperta - e che richiede quello che tecnicamente noi medici chiamiamo un follow-up endocrinologico long life, ovvero controlli periodici con l'endocrinologo e sua équipe e terapie farmacologiche per tutta la vita.
È chiaro, quindi, come questo iter terapeutico incida sulla qualità della vita del paziente, come questo possa generare stress e il paziente possa necessitare di un supporto psicologico per accettare la sua patologia (e imparare a gestirla) o accettare quella del proprio bambino, in caso di genitori caregiver che assistono piccoli malati con morbo di Addison”.
In particolare, vediamo con l'esperta 3 piani terapeutici tipo per chi ha una diagnosi di morbo di Addison:

- la terapia ormonale sostitutiva a base di mineralcorticoide: si prescrive il fludrocortisone da assumere, generalmente, 1 volta al giorno al mattino;
- la terapia ormonale sostitutiva a base di glucocorticoide: si prescrive l'idrocortisone a rilascio immediato oppure il cortisone acetato; entrambi i ritrovati farmaceutici devono essere assunti 2 o 3 volte al giorno, generalmente, a dosaggio maggiore nelle prime ore del mattino al fine di mimare il naturale ritmo circadiano del cortisolo;
- le nuove formulazioni a base di idrocortisone a rilascio modificato: si tratta delle formulazioni più recenti e innovative, queste prevedono la somministrazione di (al massimo) 1 singola assunzione al giorno”.

Il ruolo della educazione del paziente con morbo di Addison e dei caregiver
Durante la prima visita specialista in endocrinologia, il medico istruisce il paziente fornendogli la cosiddetta Carta steroidea: un vademecum nel quale sono riportate tutte le raccomandazioni da seguire in situazioni potenzialmente stressanti.
“È fondamentale istruire il paziente così che possa capire da solo quando deve aumentare in autonomia le dosi della terapia sostitutiva ormonale a base di glucocorticoide - approfondisce l'esperta -. Questo si rende necessario in condizioni di particolare stress psicofisico quali, a titolo esemplificativo:

- durante una malattia infettiva (malattie infettive da virus o batteri nel bambino e nell'adulto: per esempio, covid-19, rosolia ecc.);
- nell'attesa di un intervento chirurgico;
- prima di sottoporsi a procedure mediche minori e/o all'esecuzione di esami diagnostici invasivi (i quali possono essere accompagnati da ansia o stress prima e/o durante l'esecuzione della procedura);
- durante una intensa attività sportiva (per esempio, prima di una competizione agonistica o amatoriale quale la corsa o altri sport con importante coinvolgimento cardiovascolare);
- prima e dopo eventi stressanti a livello psicologico e/o fisico e psicologico, quali per esempio:
- lutto, divorzio, perdita del lavoro, traumi da eventi avversi;
- compresenza di patologie psichiatriche;
- durante/dopo la prima comunicazione medico-paziente della diagnosi: quella nella quale al paziente viene comunicato il suo stato patologico grave/cronico (e quindi il suo essere un paziente fragile), i potenziali rischi per la salute, l'aspettativa di vita (nei casi più gravi e avanzati di alcune patologie).

Consigli utili salva vita
“È inoltre raccomandato - sottolinea la dottoressa - avere sempre a disposizione un kit di emergenza per il morbo di Addison contenente:

- delle fiale di idrocortisone;
- siringhe;
- aghi per iniezione intramuscolare.
Il kit di pronto soccorso morbo di Addison è da utilizzare in caso di emergenza o in caso di impossibilità ad assumere la terapia orale, come nelle infezioni gastrointestinali o in presenza di vomito e diarrea o stato di incoscienza.
Il paziente e i suoi familiari e/o i caregiver di pazienti fragili (bambini o adulti) devono essere istruiti su come preparare la fiala e praticare l'iniezione.
Il kit va tenuto a temperatura ambiente ed è bene averne uno in ciascun luogo frequentato abitualmente dal paziente con morbo di Addison (casa, ufficio, palestra ecc.).
Inoltre, è buona norma indossare sempre un braccialetto o ciondolo (tipo medaglietta del gruppo sanguigno con incisa anche la patologia) che identifichi il paziente con morbo di Addison”.

Fonte: Hsr