Le mutazioni Brca aumentano il rischio di diversi tumori

Non solo mammella e ovaio risentono delle alterazioni

Una scoperta per certi versi sorprendente quella relativa alle caratteristiche dei geni Brca 1 e 2, le cui alterazioni non aumenterebbero solo il rischio di cancro alla mammella e all'ovaio, ma anche di altri tumori.
A dirlo è un nuovo studio pubblicato sul Journal of Clinical Oncology da un team dell'Università La Sapienza di Roma in collaborazione con l'Università di Melbourne.
Lo studio ha utilizzato i dati di oltre 5.341 famiglie, per un totale di 3.184 varianti patogeniche in Brca 1 e 2.157 in Brca 2. Grazie ai dati raccolti, gli scienziati hanno stimato i rischi associati di incorrere in 22 diversi tumori.
«La casistica è la più ampia attualmente disponibile al mondo e ci ha permesso di stimare con precisione la misura in cui una mutazione ereditaria in BRCA1 o BRCA2 sia associata al rischio di sviluppare 22 diversi tipi di tumore, anche tenendo conto dell'età e del genere», ha affermato Valentina Silvestri dell'Università La Sapienza di Roma, prima autrice dell'articolo pubblicato insieme a Shuai Li dell'Università di Melbourne.
Il rischio con varianti patogeniche Brca 1 e 2 è stato pari a 4,3 e 4,4 per il tumore della mammella maschile; 2,36 e 3,34 per il tumore del pancreas e 2,17 e 3,69 per il
tumore dello stomaco.
I ricercatori hanno trovato anche mutazioni in Brca 2 associate al rischio di tumore alla prostata, mentre altre associazioni sono state escluse.
Secondo Laura Ottini dell'Università la Sapienza di Roma, coordinatrice del lavoro insieme a Antonis C. Antoniou, dell'Università di Cambridge, i risultati sottolineano l'utilità di estendere a una platea più ampia i test genetici per la ricerca delle mutazioni di questi geni. «Le stime che abbiamo fornito in questo studio chiariscono il legame tra le mutazioni BRCA e il rischio oncologico e saranno la base per lo sviluppo di linee guida per la prevenzione sempre più efficaci e specifiche per i due sessi, in modo da garantire la migliore gestione clinica a tutti i pazienti e alle loro famiglie».

Fonte: Journal of Clinical Oncology

07/03/2022 12:20:00 Andrea Sperelli


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