La sindrome Ring14

Studio cerca di fare luce sulla rara malattia genetica

Uno studio che analizzi le cause e l'evoluzione della sindrome Ring14, rara malattia genetica causata da un'alterazione del cromosoma 14.
La patologia porta, nei bambini che ne soffrono, gravi problemi come epilessia precoce e resistente ai farmaci, grave ritardo psicomotorio e del linguaggio, tratti autistici, difficoltà ad alimentarsi, problemi al cuore e alle vie respiratorie.
Tommaso Pippucci, ricercatore dell'Irccs-Policlinico Sant'Orsola di Bologna, sta portando avanti un progetto di studio proprio per saperne di più su questa malattia rara. E la sua ricerca ha vinto un finanziamento di 100.000 euro dall'associazione Ring14 International, impegnata da oltre 20 anni a sostenere gli scienziati contro questa patologia.
La sindrome colpisce poche centinaia di persone al mondo e i sintomi insorgono in tenerissima età. Nei bambini affetti dalla malattia, la 14esima coppia di cromosomi non si presenta con la consueta struttura a X ma assume forma ad anello (in inglese �ring'): da qui il nome della patologia. “Contro la Ring14 ad oggi non esiste una cura - spiega Stefania Azzali, presidente dell'associazione e mamma di un ragazzo colpito dalla sindrome - ma solo opzioni terapeutiche che si propongono di attenuare i sintomi e migliorare la qualità di vita. Per aiutare i bambini colpiti dalla malattia è quindi importante fare rete a livello internazionale e convogliare tutte le risorse disponibili verso progetti innovativi”.
La ricerca di Pippucci si propone di studiare in 3D la conformazione del Dna nei bambini affetti dalla patologia, per approfondire la conoscenza dell'anomalia cromosomica e capire se ci sono elementi esterni che influenzano il decorso della malattia. “Non tutti i pazienti hanno le stesse manifestazioni - sottolinea il ricercatore del Sant'Orsola - in alcuni la sintomatologia è meno grave che in altri. È importante quindi capire quali meccanismi molecolari influenzino il quadro clinico”.
La tecnica che verrà utilizzata per la ricerca si chiama �Hi-C'. Si tratta di un “recente approccio per la cattura della conformazione cromosomica, per la prima volta applicato alla sindrome Ring14, che potrà aiutarci a chiarire il ruolo dei riarrangiamenti cromosomici nella malattia”, spiega Pippucci, che condurrà la ricerca in collaborazione con le Università di Pavia e di Lubecca, in Germania. “Il progetto è stato selezionato come il più meritevole tra candidati prevenienti da diversi altri Paesi, sia europei sia Canada e Usa”, spiega Marco Crimi, responsabile del coordinamento scientifico e project manager di Kaleidos, impresa sociale di Bergamo a cui Ring14 ha affidato la gestione tecnica del bando.
Tra i traguardi a breve termine, continua Crimi, “c'è quello di disporre di informazioni che aiutino le famiglie a conoscere in anticipo l'evoluzione della sindrome e l'insorgenza di eventuali complicanze, sperando quindi di offrire presto ai genitori strumenti per migliorare la qualità della vita dei loro figli”. Tra gli obiettivi a lunga scadenza, invece, “c'è la messa a punto di terapie efficaci che diano una speranza di guarigione ai pazienti - aggiunge Azzali - l'auspicio è che questo lavoro possa rappresentare un ulteriore passo avanti in questa direzione e che i risultati dello studio possano rivelarsi utili non solo per chi è colpito dalla sindrome Ring14, ma anche per quanti sono affetti da sindromi genetiche simili”.