Sindrome di Lynch, nasce un bambino sano da donna malata

Per la prima volta al mondo grazie alla diagnosi preimpianto

A Roma, per la prima volta al mondo, una donna affetta da sindrome di Lynch - grave forma ereditaria di cancro del colon e dell'endometrio - ha dato alla luce un bambino sano.
Ciò è stato reso possibile grazie alla fecondazione in vitro e alla diagnosi preimpianto. "Un risultato straordinario, che ci inorgoglisce e dimostra la validità di queste tecniche d'intervento nel contrastare gli effetti e le conseguenze negative dei tumori ereditari", afferma Ermanno Greco, Presidente della Società Italiana della Riproduzione (S.I.d.R.) e Professore di Ostetricia e Ginecologia all'Università UniCamillus di Roma. "Non sono riportati altri casi del genere nella letteratura scientifica mondiale, come accertato nei registri della Società Europea della Riproduzione Uma".
"I tumori ereditari (HCS) costituiscono il 5-10% delle malattie tumorali - spiega Greco - e si chiamano cos√¨ perch√© la loro genesi √® determinata da specifiche mutazioni genetiche nel DNA del paziente, che possono essere facilmente individuate con un semplice prelievo ematico e con un'indagine di genetica molecolare. Le neoplasie ereditarie pi√Ļ conosciute sono quelle del seno e ovariche, con un'incidenza di 1/300-400 persone, seguite da alcune specifiche neoplasie del colon retto e dell'utero (endometrio), indicate come sindrome di Lynch. L'incidenza, in questo caso, √® di 1/400-500. I pazienti portatori di tali mutazioni oggi vengono sottoposti non solo a continui follow up, ma anche a chirurgia preventiva come la mastectomia bilaterale, ovariectomia, miomectomia. √ą evidente che tutto ci√≤ ha un fortissimo impatto psicologico sul paziente e sulla sua qualit√† di vita. La preoccupazione e il senso di colpa nel trasmettere inevitabilmente alla prole queste mutazioni sono un ulteriore fattore importante nel vissuto di questi pazienti".
Secondo Greco, allora, "in attesa di una terapia genica non ancora presente, la fecondazione in vitro e, in particolare, la diagnosi genetica preimpianto sono strumenti scientificamente certi per non trasmettere la malattia ai figli".

17/01/2024 12:20:00 Andrea Piccoli


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