Progeria, primo farmaco per i bambini che ne soffrono

Parere positivo del Chmp, ora si attende l'autorizzazione

È positivo il parere espresso dal Chmp - il Comitato per i medicinali a uso umano dell'Ema - riguardo a Zokinvy (lonafarnib), primo farmaco per il trattamento della progeria di Hutchinson-Gilford, nota anche come sindrome di Benjamin Button.
La progeria di Hutchinson-Gilford è una malattia ultra-rara che colpisce un bambino su 4 milioni. È una patologia multisistemica che si manifesta con un invecchiamento precocissimo che produce segni nell'aspetto e nella funzionalità di organi e apparati. Nella maggior parte dei casi, i pazienti muoiono per gravi complicazioni cardiovascolari a un'età media di 14 anni. Una forma ancora più rara è quella legata alle laminopatie progeroidi.
Zokinvy è un inibitore specifico dell'enzima farnesiltransferasi, spiega l'Ema. Il farmaco pare in grado di prevenire la formazione di progerina aberrante e di proteine simili alla progerina nelle cellule, promuovendone così il mantenimento dell'integrità e della funzionalità.
La terapia riduce i livelli di progerina e i pazienti trattati sopravvivono più a lungo, circa 6 mesi in più. Negli studi clinici la maggior parte dei malati in terapia ha manifestato eventi avversi moderati o gravi durante i primi 4-6 mesi di trattamento. Gli effetti collaterali più comunemente riportati sono stati vomito, nausea, diarrea, affaticamento, infezione del tratto respiratorio superiore, diminuzione dell'appetito e mal di testa.