Sindrome di Lynch e cancro endometriale

Scoperta associazione con determinate caratteristiche ginecologiche

C'è una correlazione fra sindrome di Lynch, cancro all'endometrio, età del menarca, parto e uso di contraccettivi ormonali. Lo ha stabilito una ricerca pubblicata su Jama da un team dell'Università di Melbourne, in Australia.
La sindrome di Lynch è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante provocata da una mutazione a carico dei geni del mismatch repair (Mmr). La patologia aumenta il rischio di cancro al colon e di altri tipi di tumore, quello all'endometrio in particolare.
Uno degli autori dell'articolo, Aung Ko Win, spiega: “a seconda del gene mutato, il rischio cumulativo di sviluppare un tumore all'endometrio dall'età di 70 anni è stimato tra il 15 e il 30%”. Oltre all'isterectomia non ci sono altre raccomandazioni condivise per la riduzione del rischio di cancro endometriale nelle donne colpite da mutazioni genetiche.
“Gli studi nella popolazione generale hanno dimostrato che i fattori ormonali sono associati a rischio di neoplasia endometriale, ma nel caso della sindrome di Lynch, la presenza di tale associazione è ancora poco chiara”, spiegano gli scienziati. Lo studio ha analizzato 1.128 donne colpite da mutazione del gene Mmr e selezionate fra il 1997 e il 2012 in una serie di centri australiani, statunitensi, canadesi e neozelandesi.
Nel corso del follow up sono stati registrati 133 casi di tumori endometriali. I ricercatori hanno scoperto che un menarca ritardato oltre i 13 anni, uno o più parti e l'uso di contraccettivi ormonali per oltre un anno sono tutti fattori legati a una riduzione del rischio di cancro endometriale. Al contrario, non è stato verificato alcun legame con l'età della menopausa e l'uso di ormoni in epoca post-menopausale.
“Se confermati, questi risultati suggeriscono che nelle donne con mutazioni dei geni Mmr sono possibili strategie preventive per la neoplasia endometriale che sfruttano le influenze ormonali sul rischio di cancro”, conclude Win.

Fonte: Jama