La variante genetica che protegge da Covid-19

I portatori di una mutazione specifica rischiano molto di meno

La genetica è fondamentale anche in caso di Covid-19. Si verificano spesso casi particolari all’interno di certi gruppi familiari: alcuni soggetti vengono colpiti da forme gravi di Covid mentre altri quasi non avvertono sintomi o addirittura non sviluppano l’infezione.
Uno studio del Karolinska Institutet di Stoccolma cerca di far luce su queste situazioni. Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha indagato il ruolo di un particolare segmento del Dna che sembra coinvolto nei processi di insorgenza e diffusione dell’infezione da Sars-CoV-2. I portatori di questo segmento mostrano un rischio inferiore del 20% di sviluppare un’infezione grave da Covid-19.
Si tratta di un segmento ereditato dai Neanderthal in circa la metà delle persone al di fuori dell’Africa. Una regione del Dna ricca di varianti genetiche, pertanto è difficile per i ricercatori individuare con esattezza la variante precisa interessata dal meccanismo.
"Il fatto che gli individui di origine africana avessero la stessa protezione ci ha permesso di identificare la variante unica nel Dna che effettivamente protegge dall'infezione da Covid-19", afferma Jennifer Huffman, prima autrice dello studio e ricercatrice presso il Boston Healthcare System negli Stati Uniti.
L’analisi ha coinvolto 2.787 pazienti ospedalizzati di origine africana e 130.997 persone di un gruppo di controllo costituito da 6 diversi studi. L'80% per cento degli individui di origine africana mostrava la variante protettiva.
Il risultato ottenuto è stato messo a confronto con uno studio precedente che aveva riguardato la popolazione europea. Secondo i ricercatori, la variante del gene protettivo determina la lunghezza della proteina codificata dal gene. "Il fatto che stiamo iniziando a comprendere meglio i fattori di rischio genetici è la chiave per lo sviluppo di nuovi farmaci contro Covid-19”, afferma il coautore Brent Richards, ricercatore senior presso il Lady Davis Institute del Jewish General Hospital e professore presso la McGill University di Canada.
"Questo studio mostra quanto sia importante includere individui di origini diverse. Se avessimo studiato solo un gruppo, non saremmo riusciti a identificare la variante genetica in questo caso", afferma un altro autore dello studio, Hugo Zeberg, assistente professore presso il Dipartimento di Neuroscienze del Karolinska Institutet.
Una lettera di ricerca pubblicata sul New England Journal of Medicine ha approfondito i fattori di rischio genetico in base ai quali un soggetto è più o meno predisposto a sviluppare complicanze legate all’infezione da Sars-CoV-2.
Robert Gerszten, uno degli autori che lavora per il Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) e la Harvard Medical School, spiega: «I pazienti con Covid-19 mostrano una vasta gamma di manifestazioni cliniche e gradi di gravità, che vanno dai sintomi simili a quelli dell'influenza al distress respiratorio acuto. Chiaramente le condizioni preesistenti, in particolare le malattie cardiovascolari e metaboliche, sono fattori di rischio per la gravità e gli esiti della malattia, ma le ragioni per cui alcune persone sviluppano malattie potenzialmente letali mentre altre rimangono asintomatiche non sono ben comprese».
Studi provenienti da diverse parti del mondo dimostrano la presenza di variazioni in due regioni del genoma umano, anche se non è chiaro il meccanismo in base al quale agiscono. La chiave sta nel ruolo svolto dalle proteine che codificano queste sezioni del genoma.
Cercando un punto di accesso che fosse associato alle forme gravi di Covid, i ricercatori guidati da Gerszten hanno osservato che la stessa regione era collegata a una proteina recentemente coinvolta nel processo con il quale Sars-CoV-2 infetta le cellule. La seconda proteina era legata al meccanismo con il quale i linfociti vengono attratti dai siti di infezione.
Secondo gli studiosi, inoltre, tali varianti dipenderebbero anche dalla razza. «Nell'insieme, questi risultati offrono un contributo molto importante nella comprensione dei meccanismi di Covid-19», concludono gli esperti.

17/01/2022 15:40:00 Andrea Sperelli

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