Nuova terapia per la malattia di Pompe

Disponibile una terapia enzimatica sostitutiva

È disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (Lops) e infantile (Iopd), a seguito dell'autorizzazione alla rimborsabilità da parte dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità motorie e respiratorie di chi ne è affetto, e può avere insorgenza infantile (Iopd) o tardiva (Lopd). Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da Lopd, invece, potrebbe essere necessario, con il progredire della malattia, intervenire con l'ausilio di una sedia a rotelle per aiutare la mobilità e con la ventilazione meccanica per migliorare la funzionalità dell'apparato respiratorio.
Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi. In Italia, questo nuovo trattamento segue l'autorizzazione e la commercializzazione di alglucosidasi alfa nel 2006, la prima terapia enzimatica sostitutiva a dimostrarsi efficace nel rallentare la progressione della malattia di Pompe.
L'approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l'ammissione a rimborsabilità da parte di Aifa, è basata sui dati degli studi COMET e Mini-COMET. Nell'ambito di questo robusto programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.
Antonio Toscano, responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, Aou “G. Martino” di Messina ha dichiarato: “La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore. Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L'approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria”.
I risultati dello studio Comet, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella LOPD, hanno dimostrato un miglioramento della capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e un miglioramento nel test del cammino, con una distanza percorsa di 30 metri superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa.
I risultati dello studio Mini-Comet, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da IOPD, hanno mostrato un miglioramento o una stabilizzazione a sei mesi nella scala di misurazione di motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell'indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti precedentemente in declino o non sufficientemente controllati con alglucosidasi alfa.