Sla, 7 varianti geniche associate alla malattia

Individuate da uno studio internazionale

Un nuovo studio condotto dall'Università di Utrecht ha identificato 7 varianti geniche associate alla sclerosi laterale amiotrofica.
Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha analizzato il Dna di 29.612 pazienti affetti da Sla in forma sporadica e di 122.656 persone sane. Sono emerse 15 varianti tipiche della malattia che interessano geni implicati in vie metaboliche specifiche della Sla.
"Lo studio ha confermato, tra i 15 loci associati alla malattia, 8 geni già identificati in precedenti studi (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 e TBK1) provando ulteriormente il rispettivo coinvolgimento patogenetico.
Di particolare rilievo è però l'identificazione di 7 nuovi loci che contribuiscono a meglio delineare i meccanismi di neurodegenerazione specifici della malattia", ha spiegato Vincenzo Silani, professore ordinario di Neurologia dell'Università degli Studi di Milano, primario di neurologia all'Auxologico San Luca di Milano e fondatore del Consorzio Italiano SLAGEN.
"Lo studio dimostra l'espressione dei geni implicati in particolare nei motoneuroni glutammatergici, suggerendo che il processo neurodegenerativo nella SLA è originariamente a carico dalle cellule neuronali e non da quelle microgliali o astrocitarie", conclude il neurologo che annuncia i risultati di una futura pubblicazione dai quali emergerebbe che "elevati livelli di colesterolo sembrano assumere un ruolo causale per la Sla".