La donna che non sente dolore

Una mutazione genetica la mette al riparo dal dolore

Grazie a una rarissima mutazione genetica, una donna non avverte dolore, le sue ferite guariscono molto velocemente ed è praticamente indifferente alle sensazioni di ansia e paura.
La mutazione, che colpisce il gene FAAH-OUT, è stata individuata in una persona studiata dai ricercatori del Molecular Nociception Group del Wolfson Institute for Biomedical Research di Londra guidati da James Cox, che ha firmato il lavoro pubblicato su Brain.
Tutto è nato nel 2013, quando la donna era stata sottoposta a un intervento di chirurgia ortopedica in seguito al quale non aveva avvertito alcun dolore. Un caso anomalo che ha spinto i chirurghi a interpellare i colleghi genetisti. La donna è stata così studiata per anni finché non si è riusciti a individuare la mutazione genetica alla base di questa caratteristica così particolare.
«Il gene FAAH-OUT è un piccolo angolo di un vasto continente che questo studio ha solo iniziato a esplorare», dice Andrei Okorokov, coautore dell'articolo. «Oltre alle basi molecolari della mancanza di sensibilità al dolore, queste esplorazioni hanno identificato anche i percorsi molecolari che controllano il processo di guarigione delle ferite e le conseguenti risposte psicologiche. Tutti processi influenzati dalla mutazione del gene FAAH-OUT. Come scienziati è nostro dovere portare avanti questo genere di esplorazioni e credo che i nostri risultati avranno importanti implicazioni in diverse aree della ricerca, come i processi di guarigione delle ferite e gli stati depressivi».
Altre alterazioni genetiche legate alla particolarità della donna sono state individuate, il che suggerisce l'esistenza di un complesso meccanismo alla base del fenomeno, che va quindi oltre la singola mutazione.