Lo screening universale per la sindrome di Lynch

La malattia rara aumenta il rischio di tumore

La sindrome di Lynch è una malattia rara che predispone a sviluppare tumori in vari organi, quelli più coinvolti sono il colon-retto, fino al 61%, e l'endometrio, fino al 54%. Identificare le persone colpite da sindrome di Lynch è di cruciale importanza sia per il paziente che ha già una diagnosi di cancro che per i suoi familiari “stretti”, che hanno una probabilità del 50% di avere ereditato la sindrome, al fine di impostare efficaci protocolli di sorveglianza oncologica sugli organi a rischio. Dal 2020 all'IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) si effettua per questa malattia u il cosiddetto “screening universale”: tutti i pazienti con tumore del colon-retto e dell'endometrio sono sottoposti ai test genetici. Prima eseguivano un test molecolare solo i pazienti con determinati requisiti tra cui la giovane età, o familiarità alla malattia. Introdotto lo screening universale, in 3 anni ne sono stati fatti oltre 1000 all'IRE, di cui 350 solo nel 2022, con importante incremento delle diagnosi.
“Si stima, purtroppo, - spiega Vittoria Stigliano Responsabile della unità clinica di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva IRE - che i criteri clinici (Amsterdam, Bethesda) utilizzati per individuare i soggetti da sottoporre a screening per sospetta sindrome Lynch, consentano di identificare circa un terzo dei casi e che il 68% rimanga misconosciuto. Per questo motivo, oggi, viene raccomandato lo screening universale per massimizzare l'individuazione della sindrome ed agevolare l'accesso alle cure con corrette tempistiche”.
E a proposito di screening sta partendo all'IRE il progetto ItaLynch. “Si tratta di uno studio clinico osservazionale multicentrico - evidenzia Lupe Sanchez, gastroenterologa - che ha come obiettivo principale quello di migliorare la diagnosi precoce della malattia grazie a programmi di sorveglianza ben delineati. Percorsi ad hoc permettono di prevenire le malattie oncologiche associate o diagnosticarle quando sono in una fase iniziale e curabile”.
All'IRE ne hanno parlato oggi gli esperti sulla sindrome di Lynch, una occasione per fare il punto su innovazione nella diagnosi e trattamento. Si tratta di eventi preziosi che nascono dalla necessità di offrire nuove possibilità di cura a questi malati rari e una diagnosi tempestiva, che salva vite e ne migliora la qualità.
Ricordiamo che gli IFO Regina Elena e San Gallicano sono Centro di Riferimento Regionale per 22 malattie rare tra cui la sindrome di Lynch. La malattia è causata da una mutazione a carico di geni detti Mismatch Repair. “Tali geni - spiega Lupe Sanchez - sono coinvolti nei processi di riparazione degli errori che avvengono durante la replicazione del DNA. Il loro mancato funzionamento determina un accumulo di errori e quindi un aumento del rischio oncologico”.
Grazie allo screening universale che viene eseguito all'Istituto Regina Elena, tutti i pazienti operati di tumore al colon retto o all'endometrio sono sottoposti a un test di screening sul tessuto tumorale. In caso di esito positivo, si procede al test genetico su sangue per la ricerca di una mutazione dei geni responsabili della malattia. I familiari di primo grado dei pazienti colpiti dalla sindrome dovranno anche loro effettuare il test genetico su sangue. È importante ricordare che in caso il test fosse positivo, i familiari ereditano il rischio e non la certezza di sviluppare un cancro.
Al Regina Elena pazienti con sindrome di Lynch sono seguiti da un'equipe multidisciplinare di gastroenterologi, genetisti, anatomopatologi, oncologi, ginecologi e psicologi, ogni assistito segue un puntuale programma di sorveglianza oncologica per gli organi a rischio. “Ad oggi - conclude Vittoria Stigliano - l'unica strategia di cura per la sindrome di Lynch è seguire programmi di sorveglianza. Sono inoltre allo studio farmaci per la chemioprevenzione".

28/11/2022 Arturo Bandini


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