Scoperta nuova malattia rara

Coppia di gemelli affetti da una malattia dei mitocondri

Due gemelli soffrono di una malattia finora sconosciuta che li porta a mangiare tanto senza mai prendere peso. Il problema risiede nei mitocondri, le centraline elettriche delle cellule preposte alla produzione di energia per l'organismo.
A scoprire la nuova malattia è stato il gruppo di lavoro guidato da Vamsi Mootha del Massachusetts General Hospital di Boston, che spiega: "Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri”.
Il sequenziamento del genoma dei bambini ha rivelato una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la loro benzina molecolare, una sostanza chiamata ATP.
La mutazione ha l'effetto di creare mitocondri che sprecano energia invece di renderla disponibile per le cellule. "Proponiamo un nuovo nome per questa condizione - sindrome da disaccoppiamento mitocondriale - che si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati", spiega Mootha sulle pagine del New England Journal of Medicine. "Questi casi sono molto importanti per il campo della genetica delle malattie rare, della biologia mitocondriale e del metabolismo".
"Questi gemelli rappresentano il primo caso di disturbo di disaccoppiamento mitocondriale di cui siamo stati in grado di individuare la causa genetica", ha dichiarato Rebecca Ganetzky, medico curante del programma di medicina mitocondriale al Children's Hospital Philadelphia e coautrice dello studio. "Potrebbero essere i primi pazienti identificati in un'intera classe di malattie dell'accoppiamento mitocondriale", concludono gli autori del lavoro.