La terapia genica dona l'udito a 5 bambini

Sordi dalla nascita a causa di una mutazione

Uno studio pubblicato su Nature Medicine ha illustrato i dettagli di una nuova terapia genica in grado di donare a 5 bambini sordi dalla nascita la possibilità di sentire. I bambini sono nati sordi a causa di una mutazione nel gene Otof.
Il risultato è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori dell'Ospedale Mass Eye and Ear di Boston e della Fudan University di Shangai.
I ricercatori coordinati da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear e Yilai Shu dell'Ospedale Eye & Ent si sono concentrati in particolare sulla forma di sordità infantile nota come Dfnb9, caratterizzata da una mutazione nel gene Otof che impedisce la produzione della otoferlina, una proteina indispensabile per il funzionamento dei meccanismi uditivi.
Gli scienziati hanno iniettato copie funzionanti del gene trasportato da un virus adeno-associato. Grazie a un intervento chirurgico mininvasivo, i ricercatori hanno iniettato il trattamento nell'orecchio interno dei piccoli pazienti.
Nei mesi successivi il monitoraggio dei bambini ha registrato 36 eventi avversi, nessuno dei quali grave. I 5 piccoli pazienti hanno mostrato un recupero dell'udito in entrambe le orecchie, evidenziando miglioramenti notevoli nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono rispetto ai risultati ottenuti con la somministrazione nel singolo orecchio.
"I risultati di questi studi sono sorprendenti: continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire notevolmente e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata ad entrambe le orecchie", afferma Chen. "Questi risultati confermano l'efficacia del trattamento - aggiunge Shu - e rappresentano un passo importante nella terapia genica per la perdita dell'udito genetica".
I bambini continuano ad essere monitorati per verificare i rischi legati all'intervento chirurgico e a un'eventuale risposta immunitaria troppo accentuata. Lo studio rappresenta il primo passo verso il trattamento della sordità provocata anche da altri geni o per cause non genetiche.