Genetica

Il gene che protegge dall’obesità

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Una variante di GPR75 dimezza il rischio

Un nuovo studio condotto dall’azienda biotecnologica Regeneron ha svelato l’esistenza di una variante del gene GPR75 che ha un effetto protettivo [...]

I geni si adattano. Anche quelli di SARS-CoV-2

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Studio sulla genomica dell’adattamento evolutivo

I progressi nelle tecniche di sequenziamento e analisi dell’intero [...]

Scoperto un gene che regola l’interferone beta

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Molecola chiave per la difesa da virus e tumori

Gli interferoni sono un insieme di molecole infiammatorie con un [...]

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

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L’efficacia di betibeglogene autotemcel

Sono stati presentati nei giorni scorsi i dati di diversi studi sulla [...]

Un uomo può vivere al massimo 150 anni

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Studio analizza la massima estensione della vita senza malattie

Una vita priva di malattie e incidenti e corredata da un patrimonio genetico [...]

I biocomputer a Dna

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Preziosi per calcolare la giusta dose di farmaci da somministrare

La medicina personalizzata passa anche attraverso l'utilizzo di biocomputer a Dna, macchinari [...]

La ciber-genetica sincronizza gli orologi delle cellule

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Studio importante per la cura dei tumori

Uno studio di ricercatori dell’Università Federico II di [...]

Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale

Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale

Scoperto nuovo meccanismo molecolare che stimola la degenerazione

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da [...]

Un passo verso l’utero artificiale

Un passo verso l’utero artificiale

Embrioni di topo sopravvivono per giorni fuori dal ventre materno

Una sperimentazione dal sapore rivoluzionario quella realizzata dai ricercatori [...]

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Via libera in Europa a Libmeldy

È stata approvata in Europa la prima terapia genica al [...]

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Cancro della vescica, efficace avelumab

L’inibitore del checkpoint migliora la sopravvivenza

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Presto potrebbe essere disponibile una nuova terapia per il cancro della vescica. Avelumab, inibitore del checkpoint, ha dimostrato di [...]

Beatrix per la diagnosi di tumori e neuropatologie

La condizione genetica può aiutare a rivelare le malattie

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Una particolare tecnica, Beatrix, genera un mosaico genetico dal quale evincere la presenza di malattie del neurosviluppo e [...]

Covid-19, i 5 geni più pericolosi

Individuati i geni legati alle manifestazioni cliniche più gravi

È apparso su Nature un nuovo studio che identifica i 5 geni associati alle forme più gravi di Covid-19. A firmarlo sono i ricercatori dell’Università di Edimburgo con la collaborazione dei colleghi dell’Università di Siena guidati dalla prof.ssa Alessandra Renieri.
Lo studio ha individuato i geni coinvolti in due processi molecolari: immunità antivirale innata e infiammazione polmonare secondaria.
"I risultati - spiega la professoressa Renieri - aiuteranno a capire come il [...]

Terapia genica per l’anemia falciforme

bb1111 consente l’eliminazione degli eventi vaso-occlusivi severi

Terapia genica per l’anemia falciforme

Efficace la terapia genica bb1111 in pazienti affetti da Anemia Falciforme (AF). Lo studio di fase 1/2 HGB-206 presentato da blubird bio [...]

Editing del genoma con CRISPR/Cas9

Efficace per beta-talassemia e anemia

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Nuovi dati confermano l’efficacia della terapia di editing genetico basata su CRISPR/Cas9 per il trattamento della beta-talassemia e [...]

Malattia di Pompe, avalglucosidasi alfa efficace

La terapia enzimatica sostitutiva vicina all’autorizzazione

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L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per [...]

Sma, l’efficacia di risdiplam

Nuovi dati confermano gli effetti del farmaco

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Presentati nuovi dati a 2 anni su risdiplam in bambini di età compresa tra 2 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1. I [...]

Scoperto nuovo punto debole dell’atrofia muscolare spinale

Un meccanismo blocca il normale processo di formazione delle proteine

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Nuovi orizzonti nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale (SMA), devastante malattia genetica che colpisce un [...]

Nuovi bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

Scoperte 120 nuove e significative associazioni

L’analisi genetica è uno strumento sempre più potente per identificare le variazioni della sequenza del DNA in grado di influenzare caratteristiche misurabili del nostro corpo, come i livelli delle cellule e delle molecole solubili nel sangue.
Attraverso analisi statistico-genetiche appropriate è inoltre possibile capire quali di esse siano coinvolte nell'insorgenza di malattie umane, contribuendo a formulare corrette ipotesi terapeutiche per il loro [...]

Nuova opzione terapeutica per la fibrosi cistica

Approvato Kaftrio per chi ha più di 12 anni

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È stato approvato Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in combinazione con ivacaftor per il trattamento della fibrosi [...]

La grammatica del Dna

Studio italiano indaga le regole che governano la forma del DNA nello spazio

La struttura tridimensionale del DNA è determinata da una serie di regole spaziali basate sulla presenza di particolari sequenze proteiche e sul loro ordine.
È il risultato di uno studio recentemente pubblicato su Genome Biology da Luca Nanni, dottorando in Computer Science and Engineering al Politecnico di Milano, congiuntamente ai Professori Stefano Ceri dello stesso Ateneo e Colin Logie dell'Università di Nijmegen.
“La maggior innovazione portata dal nostro studio risiede nell’aver [...]

Nuovo meccanismo per la sindrome da deficienza CDKL5

Nuova scoperta sulle cellule che segnalano il dolore

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La sindrome da deficienza di CDKL5 (CDD) è una grave encefalopatia genetica che colpisce i bambini subito dopo la nascita. I [...]

Covid-19, il Sud protetto dal Dna?

Ipotesi di un team di ricercatori italiani per spiegare le differenze

Due geni maggiormente diffusi fra i cittadini del Nord sarebbero la chiave per comprendere le grandi differenze in termini di contagi e decessi fra la parte settentrionale del paese e quella meridionale.
Ad avanzare l’ipotesi è un team guidato dal prof. Antonio Giordano, che ha pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences un’analisi sull’argomento. Giordano, fondatore e direttore dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple [...]

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Grazie allo studio di una rara malattia genetica

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Presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli il team di Andrea Ballabio ha descritto sulle pagine di Nature [...]

Nuova tecnica di editing genetico

Per migliorarne efficienza e precisione

In uno studio pubblicato Nature Biotechnology, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, ha mostrato come superare una delle più importanti barriere all’applicazione dell’editing genetico alle cellule staminali ematopoietiche, che al contempo rappresentano un bersaglio fondamentale per la cura di gravi malattie genetiche, come le immunodeficienze primitive.
Forte della decennale esperienza nel campo, [...]

Amiloidosi, disponibile inotersen

Per pazienti con hATTR con polineuropatia in stadio 1 o 2

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L'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di TEGSEDI (inotersen) per il trattamento di pazienti adulti affetti da [...]

Spliceosoma, come si propaga l’informazione nelle cellule

Complesso sistema cellulare alla base della sintesi proteica

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Una ricerca basata su simulazioni al computer dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio Nazionale delle Ricerche [...]

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