Genetica

Staminali, nuovo protocollo evita la chemioterapia

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Basato sulla tecnologia mRna

In uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell, un gruppo di ricercatori [...]

Sma, risdiplam efficace a lungo termine

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Nuovi dati clinici confermano l’efficacia del trattamento

Oltre 5.000 pazienti in tutto il mondo hanno già ricevuto la prima terapia [...]

La mappa del genoma umano ora è completa

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La prima visione completa del nostro Dna

Sulla rivista Science è stato pubblicato lo studio che porta a compimento [...]

Duchenne, le cellule che riparano i muscoli

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Nuova ipotesi di cura da ricercatori americani

Un team dell’Università della California di Davis propone l’utilizzo di [...]

La sindrome di Aicardi-Goutières

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Quando il sistema immunitario vede virus dove non ci sono

Quando incontriamo un virus, c’è una prima linea di difesa che “sente” un [...]

Sma, la prima terapia a domicilio

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I dati confermano gli effetti del farmaco

Arriva la prima terapia domiciliare per la Sma, l'atrofia muscolare spinale. Il [...]

Cellule staminali come indicatore di benessere

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La via per restare sani passa da un prelievo di sangue

Cellule staminali come indicatori del benessere, anti-aging e per [...]

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Risultato utile a comprendere malattie come il cancro

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Lo sviluppo dell’organismo umano avviene mediante miliardi di divisioni cellulari a partire da quella prima cellula che è [...]

L’Intelligenza Artificiale contro le malattie rare

Strategia terapeutica personalizzata per i pazienti pediatrici

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Una ricerca realizzata dal gruppo di ricerca CASSMedChem del Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute [...]

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Studio dimostra l'efficacia e la sicurezza a lungo termine

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La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da una rara e letale malattia [...]

Distrofia miotonica, un passo avanti verso la terapia genica

Nuova strategia può correggere il difetto genetico alla base della malattia

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Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto [...]

Così le cellule perdono i contatti

Alla base del fenomeno l’alterazione di E-caderina

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La formazione di contatti cellula-cellula è fondamentale per la genesi e il mantenimento degli epiteli (insieme di cellule che formano un’unica [...]

Identificate molecole con attività feromonale nei primati

Nei primati l’uso di feromoni sessuali è oggetto di discussione

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La comunicazione tra membri della stessa specie mediata dai feromoni, sostanze chimiche secrete da ghiandole [...]

La terapia genica per il deficit di AADC

Una cura per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

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Nuovi risultati mostrano gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC nei pazienti con deficit di decarbossilasi degli [...]

La terapia genica per la distrofia miotonica

Una strategia per correggere il difetto genetico

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Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto in uno studio [...]

Nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett

Individuato nuovo target per questa malattia del neurosviluppo

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Un trattamento con un inibitore specifico della proteina JNK può migliorare la progressione della sindrome di Rett nei topi e [...]

Nuova molecola per le distrofie rare

Risultati positivi contro le distrofie muscolari dei cingoli

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Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Positivi i risultati della terapia per il deficit da sfingomielinasi acida

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L'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha accettato di esaminare, con una procedura di valutazione accelerata, la domanda di autorizzazione [...]

PFIC. La lotta di Eva Luna per la vita

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Colestasi intraepatica progressiva familiare. Già il solo nome della malattia non fa presagire nulla di buono. La PFIC (acronimo dell’inglese [...]

Una cura per l’ipofosfatemia X-linked

Burosumab riduce il carico della malattia

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Pubblicati nuovi dati che evidenziano i benefici sostenuti del trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia X-linked (XLH), una [...]

Una terapia per la XLHED

Trattamento prenatale per la rara malattia congenita

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La Fondazione EspeRare e il Gruppo Pierre Fabre hanno annunciato oggi l'avvio dello studio clinico EDELIFE volto a confermare la sicurezza e l'efficacia di [...]

Sindrome di Hurler, efficace la terapia genica

Risultati positivi grazie a un trattamento innovativo

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Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) [...]

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Fondamentali diagnosi precoce e disassuefazione dal fumo

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In Italia si stima che siano oltre 10mila i potenziali portatori di Deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT) di cui circa 3mila affetti da [...]

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Kaftrio disponibile anche per i bambini

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Sta per essere approvata l’estensione di indicazione per Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con [...]

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