Genetica

Nuova terapia genica per le malattie del sangue

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Si valuta l’immissione in commercio per exa-cel

Vertex Pharmaceuticals (Europa) e CRISPR Therapeutics annunciano che l’Agenzia Europea [...]

Nuova molecola rallenta la Sma

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Ricerca italiana mostra l’efficacia di MR-409

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia, [...]

Nuove scoperte sulla malattia di Kennedy

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Analizzati i meccanismi di tossicità della malattia

Recenti ricerche hanno rivelato che un individuo ogni sei persone è [...]

Scoperta nuova malattia rara

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Identificata dai ricercatori del Bambino Gesù

Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi [...]

Perderemo il cromosoma Y

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Ma l’umanità non si estinguerà

Finiremo col perdere il cromosoma Y, ma l’umanità non si estinguerà, perlomeno non per [...]

La sindrome di Ondine

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Quando il cervello dimentica di respirare

Sindrome da ipoventilazione centrale congenita o più semplicemente sindrome di Ondine. Si [...]

Terapie a base di staminali, come scoprire le truffe

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Un vademecum per stare alla larga dai truffatori

Sono trascorsi quasi dieci anni dal caso “Stamina”, ma i [...]

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Scoperta nuova malattia rara

Coppia di gemelli affetti da una malattia dei mitocondri

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Due gemelli soffrono di una malattia finora sconosciuta che li porta a mangiare tanto senza mai prendere peso. Il problema risiede nei mitocondri, le [...]

La sindrome Ring14

Studio cerca di fare luce sulla rara malattia genetica

La sindrome Ring14

Uno studio che analizzi le cause e l’evoluzione della sindrome Ring14, rara malattia genetica causata da un’alterazione del cromosoma 14.
La patologia porta, [...]

Sma, risdiplam funziona

I risultati a 2 anni confermano i benefici del farmaco

Sma, risdiplam funziona

Dopo oltre 2 anni dalla somministrazione il farmaco risdiplam continua a mostrarsi efficace nei pazienti affetti da Sma. Il farmaco appare sicuro e in grado [...]

Altezza e Dna, nesso indissolubile

Sono 12.000 le varianti genetiche associate alla statura

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I fattori ambientali contano davvero poco quando si parla dell’altezza di una persona. Il ruolo preponderante è dato dal Dna, in particolare da [...]

Un cerotto di staminali per la spina bifida

Cura il difetto del feto nel grembo materno

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Un cerotto a base di cellule staminali sembra poter rappresentare una cura valida per i feti affetti da spina bifida. Si tratta di un [...]

Nanoparticelle per curare la fibrosi cistica

Sviluppato un editor genetico per correggere la mutazione

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Uno studio dell’Università di Yale ha messo a punto un editor genetico in grado di correggere la mutazione del gene Cftr responsabile [...]

Sla, prima cura per pazienti con mutazioni specifiche

Trattamento efficace per i portatori di mutazione del gene SOD1

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Sono apparsi sul New England Journal of Medicine i risultati dello studio internazionale sul Tofersen, che ha dimostrato un [...]

Angioedema ereditario, efficace garadacimab

Positivi i risultati di fase III

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Sono positivi i risultati di fase III del farmaco garadacimab per il trattamento delle persone affette da angioedema ereditario.
Lo [...]

Le malattie che si trattano con le staminali

Recupero della vista grazie al trapianto di oltre 60 milioni di mesenchimali

Le malattie che si trattano con le staminali

Leucemie, sindromi mielodisplastiche, linfomi, alterazioni nella proliferazione delle cellule del sangue, disordini neurologici, [...]

Un bambino, tre genitori

La nuova tecnica sembra sicura

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È sicura la tecnica che prevede l’utilizzo del Dna di 3 persone per dare vita a un embrione. Lo dicono gli scienziati del Chinese Pla General Hospital di [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Primo trattamento per le manifestazioni non CNS legate alla malattia

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La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato olipudasi alfa per il trattamento delle manifestazioni non legate al sistema [...]

Creato un topo sintetico grazie alle staminali

Embrione con cuore e cervello

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Un team di scienziati dell’Università di Cambridge e del California Institute of Technology ha creato un embrione di topo con un [...]

Sindrome di Malan, le prime linee guida

Le indicazioni per la gestione della malattia ultrarara

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Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla [...]

Virus modificati per le malattie mitocondriali

Vettori virali adenoassociati per contrastare le mutazioni cellulari

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Le malattie mitocondriali sono gravi malattie genetiche che a oggi non hanno una cura e si manifestano interessando diversi organi e [...]

Una terapia per la XLHED

Trattamento prenatale per la rara malattia congenita

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La Fondazione EspeRare e il Gruppo Pierre Fabre hanno annunciato che il primo paziente dello studio clinico EDELIFE ha ricevuto le tre fasi di iniezione [...]

Palovarotene per la fibrodisplasia ossificante progressiva

Nuova opzione terapeutica per il disordine genetico

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Ipsen ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di sottoporre per Priority Review [...]

Staminali da cordone, come conservarle al meglio

Individuato il modello per una crioconservazione mirata ed efficiente

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I campioni di cellule staminali sono tutti utilizzabili? Quali sono i criteri necessari per la crioconservazione? Secondo uno [...]

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