Genetica

Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale

Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale

Scoperto nuovo meccanismo molecolare che stimola la degenerazione

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli [...]

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Via libera in Europa a Libmeldy

È stata approvata in Europa la prima terapia genica al [...]

Cancro della vescica, efficace avelumab

Cancro della vescica, efficace avelumab

L’inibitore del checkpoint migliora la sopravvivenza

Presto potrebbe essere disponibile una nuova terapia per il cancro della [...]

Covid-19, i 5 geni più pericolosi

Individuati i geni legati alle manifestazioni cliniche più gravi

È apparso su Nature un nuovo studio che identifica i 5 geni associati alle forme più gravi di Covid-19. A firmarlo sono i ricercatori dell’Università di Edimburgo con la collaborazione dei colleghi dell’Università di Siena guidati dalla prof.ssa Alessandra [...]

Editing del genoma con CRISPR/Cas9

Editing del genoma con CRISPR/Cas9

Efficace per beta-talassemia e anemia

Nuovi dati confermano l’efficacia della terapia di editing genetico basata su [...]

Sma, l’efficacia di risdiplam

Sma, l’efficacia di risdiplam

Nuovi dati confermano gli effetti del farmaco

Presentati nuovi dati a 2 anni su risdiplam in bambini di età compresa tra 2 e 7 mesi [...]

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

L’efficacia di betibeglogene autotemcel

I dati del sottogruppo di dieci pazienti italiani partecipanti allo [...]

GeneticaVedi tutte le notizie sulla Genetica


Cerca Genetica [.....]

Ricerca Notizie
Genetica leggi la pagina seguente su Genetica

Forum Leggi

Nuovi bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

Scoperte 120 nuove e significative associazioni

L’analisi genetica è uno strumento sempre più potente per identificare le variazioni della sequenza del DNA in grado di influenzare caratteristiche misurabili del nostro corpo, come i livelli delle cellule e delle molecole solubili nel sangue.
Attraverso analisi statistico-genetiche appropriate è inoltre possibile capire quali di esse siano coinvolte nell'insorgenza di malattie umane, contribuendo a formulare corrette ipotesi terapeutiche per il loro [...]

Nuova opzione terapeutica per la fibrosi cistica

Approvato Kaftrio per chi ha più di 12 anni

Nuova opzione terapeutica per la fibrosi cistica

È stato approvato Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in combinazione con ivacaftor per il trattamento della fibrosi [...]

La grammatica del Dna

Studio italiano indaga le regole che governano la forma del DNA nello spazio

La struttura tridimensionale del DNA è determinata da una serie di regole spaziali basate sulla presenza di particolari sequenze proteiche e sul loro ordine.
È il risultato di uno studio recentemente pubblicato su Genome Biology da Luca Nanni, dottorando in Computer Science and Engineering al Politecnico di Milano, congiuntamente ai Professori Stefano Ceri dello stesso Ateneo e Colin Logie dell'Università di Nijmegen.
“La maggior innovazione portata dal nostro studio risiede nell’aver [...]

Nuovo meccanismo per la sindrome da deficienza CDKL5

Nuova scoperta sulle cellule che segnalano il dolore

Nuovo meccanismo per la sindrome da deficienza CDKL5

La sindrome da deficienza di CDKL5 (CDD) è una grave encefalopatia genetica che colpisce i bambini subito dopo la nascita. I [...]

Covid-19, il Sud protetto dal Dna?

Ipotesi di un team di ricercatori italiani per spiegare le differenze

Due geni maggiormente diffusi fra i cittadini del Nord sarebbero la chiave per comprendere le grandi differenze in termini di contagi e decessi fra la parte settentrionale del paese e quella meridionale.
Ad avanzare l’ipotesi è un team guidato dal prof. Antonio Giordano, che ha pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences un’analisi sull’argomento. Giordano, fondatore e direttore dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple [...]

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Grazie allo studio di una rara malattia genetica

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli il team di Andrea Ballabio ha descritto sulle pagine di Nature [...]

Nuova tecnica di editing genetico

Per migliorarne efficienza e precisione

In uno studio pubblicato Nature Biotechnology, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, ha mostrato come superare una delle più importanti barriere all’applicazione dell’editing genetico alle cellule staminali ematopoietiche, che al contempo rappresentano un bersaglio fondamentale per la cura di gravi malattie genetiche, come le immunodeficienze primitive.
Forte della decennale esperienza nel campo, [...]

Amiloidosi, disponibile inotersen

Per pazienti con hATTR con polineuropatia in stadio 1 o 2

Amiloidosi, disponibile inotersen

L'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di TEGSEDI (inotersen) per il trattamento di pazienti adulti affetti da [...]

Spliceosoma, come si propaga l’informazione nelle cellule

Complesso sistema cellulare alla base della sintesi proteica

Spliceosoma, come si propaga l’informazione nelle cellule

Una ricerca basata su simulazioni al computer dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio Nazionale delle Ricerche [...]

Distrofia muscolare, scoperte cellule che aiutano i muscoli

Evitano l’indebolimento muscolare e rallentano la malattia

Distrofia muscolare, scoperte cellule che aiutano i muscoli

Nella distrofia muscolare i pazienti perdono progressivamente la capacità di utilizzare i muscoli e quindi di compiere i [...]

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Grazie all’editing dell’RNA

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Uno studio italiano pubblicato su Science Advances ha messo in evidenza l’attivazione di uno dei meccanismi dell’immunità innata contro il [...]

Angioedema ereditario, disponibile lanadelumab

Terapia preventiva che riduce il rischio di attacchi ricorrenti

Angioedema ereditario, disponibile lanadelumab

Annunciata la disponibilità di lanadelumab, farmaco sviluppato da Takeda in grado di ridurre preventivamente gli attacchi tipici [...]

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Fondamentale conoscere il meccanismo di splicing

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Uno studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) in collaborazione con l’Istituto [...]

Rigenerazione del muscolo, il ruolo della proteina Nfix

Regolare il processo infiammatorio attraverso Nfix

Rigenerazione del muscolo, il ruolo della proteina Nfix

Il gruppo guidato da Graziella Messina del dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano ha appena [...]

Patisiran per l’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina

In adulti con polineuropatia in stadio 1 o stadio 2

Patisiran per l’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina

L’RNAi è un meccanismo naturale di silenziamento genico che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti e in [...]

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan

Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan

Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Positivi i risultati della terapia per il deficit da sfingomielinasi acida

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno [...]

Italia Salute sempre con te

Abbonati ai Feed Rss Aggiungi a IGoogle Aggiornamenti 
              sulla salute, sulla medicina, promozioni La Pubblicità su Italia Salute

Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono l'intervento del medico curante


   Il Dna svela il suo mistero    Un gel che fa crescere organoidi    Il gene dell'uomo moderno    In un albero il segreto della longevità    GNA01, una nuova malattia neurologica    Scoperto nuovo fattore di sviluppo del tessuto muscolare    Possibile un test genetico per la Sindrome di Kallman    Allo stress reagiscono meglio le donne    Ciliopatia, colpa di un gene alterato    Atrofia muscolare spinale, l'efficacia di nusinersen    La terapia genica e l'amaurosi congenita di Leber    Scoperto il gene della sedentarietà    Porfiria, givosiran funziona    Nuova cura per la leucodistrofia    Nuovo farmaco contro la Sma    Create staminali “invisibili” al sistema immunitario    Nuovo metodo per lo studio dell’Rna    Scoperta sul trasporto di proteine e lipidi    Nuovo approccio per la terapia genica    La terapia enzimatica sostitutiva per la Malattia di Pompe    Scoperta nuova malattia degenerativa infantile    Creato il super Dna    Atrofia muscolare spinale, una nuova cura è possibile    Dal pesce zebra un aiuto per la Sindrome di CEDNIK    Beta talassemia, l’efficacia della terapia genica    Sei spesso influenzato? Colpa di mamma e papà    L’intelligenza artificiale riconosce le malattie genetiche    Il cromosoma X rende le donne più longeve    Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, una cura salvavita    Atassia, scoperto il difetto cellulare responsabile    Scoperto l’interruttore che attiva la formazione dei muscoli    Nuovo ingrediente per potenziare le staminali    Nuovo bersaglio terapeutico per la Sma    Fenilchetonuria, terapia di sostituzione enzimatica    La proteina Frankenstein per guarire le ferite    Figli di due mamme    Duchenne, identificato un nuovo meccanismo    Hackerare le cellule per spegnere l’infiammazione    Il corpo si rigenera, nuova rivoluzionaria tecnica    Scoperto il gene che guida le staminali nel cervello    Distrofia di Duchenne, efficace deflazacort    Hyper-Th17 syndrome, scoperta nuova malattia    Diabete, Suliqua controlla la glicemia    Il codice genetico è più antico del Dna    Dallo spliceosoma a nuovi farmaci    Le staminali curano la fibrosi polmonare    Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi    Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura    Mutazioni Brca, pericolose anche per l’uomo    Scoperto il “regista” che dà vita all’embrione    Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura    Sindrome di Marinesco-Sjögren, nuova terapia    Malformazione del cranio, scoperto il gene colpevole    Nuovo farmaco per una rara malattia neuronale infantile    La vita creata dall’uomo    La proteina che causa amiloidosi    Sindrome dell’uomo di pietra, c’è una cura    Una terapia per l’Alfa Mannosidosi    L’origine della vita    Distrofia di Duchenne, nuova terapia da un gene artificiale    Cellule staminali scrigno di bellezza e giovinezza