Genetica

Sla, prima cura per pazienti con mutazioni specifiche

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Trattamento efficace per i portatori di mutazione del gene SOD1

Sono apparsi sul New England Journal of Medicine i risultati dello studio internazionale [...]

Angioedema ereditario, efficace garadacimab

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Positivi i risultati di fase III

Sono positivi i risultati di fase III del farmaco garadacimab per il [...]

Un bambino, tre genitori

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La nuova tecnica sembra sicura

È sicura la tecnica che prevede l’utilizzo del Dna di 3 persone per dare vita a un [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

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Primo trattamento per le manifestazioni non CNS legate alla malattia

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato olipudasi [...]

Creato un topo sintetico grazie alle staminali

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Embrione con cuore e cervello

Un team di scienziati dell’Università di Cambridge e del California [...]

Sindrome di Malan, le prime linee guida

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Le indicazioni per la gestione della malattia ultrarara

Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, [...]

Una terapia per la XLHED

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Trattamento prenatale per la rara malattia congenita

La Fondazione EspeRare e il Gruppo Pierre Fabre hanno annunciato che il primo paziente [...]

Fibrosi cistica, anche la curcuma può aiutare

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Terapia alternativa in combinazione con due farmaci

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata da numerose [...]

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Editing del genoma con CRISPR/Cas9

Efficace per beta-talassemia e anemia

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Vertex Pharmaceuticals Incorporated e CRISPR Therapeutics hanno presentato nuovi dati su exa-cel, precedentemente noto come CTX001, provenienti [...]

Fibrosi cistica, Kaftrio efficace

Nuovi dati dimostrano i benefici della combinazione

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Nuovi dati dimostrano l’efficacia di Kaftrio, la combinazione ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor per il trattamento della fibrosi [...]

Staminali, nuovo protocollo evita la chemioterapia

Basato sulla tecnologia mRna

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In uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la [...]

Il Dna è più semplice grazie ai frattali

Nuovo strumento per affrontare la complessità del genoma umano

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Il DNA umano è complesso: oltre 20.000 geni e 3 miliardi di coppie di basi nucleotidiche. Ma questi numeri rappresentano solo in parte [...]

Progeria, primo farmaco per i bambini che ne soffrono

Parere positivo del Chmp, ora si attende l’autorizzazione

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È positivo il parere espresso dal Chmp – il Comitato per i medicinali a uso umano dell’Ema – riguardo a Zokinvy (lonafarnib), [...]

Sma, risdiplam efficace a lungo termine

Nuovi dati clinici confermano l’efficacia del trattamento

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Oltre 5.000 pazienti in tutto il mondo hanno già ricevuto la prima terapia farmacologica disponibile per la Sma, l’atrofia muscolare [...]

Autofagia mitocondriale come nuovo target molecolare

Per contrastare il fenomeno della resistenza ai farmaci platinanti

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Una ricerca condotta dalla Dott.ssa Caterina Vianello e pubblicata sulla rivista “Cell, Death and Disease” riporta i risultati [...]

La mappa del genoma umano ora è completa

La prima visione completa del nostro Dna

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Sulla rivista Science è stato pubblicato lo studio che porta a compimento la sequenza del genoma umano.
Quasi vent’anni dopo la [...]

Duchenne, le cellule che riparano i muscoli

Nuova ipotesi di cura da ricercatori americani

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Un team dell’Università della California di Davis propone l’utilizzo di cellule in grado di riparare i muscoli per curare la distrofia [...]

SMA, la terapia genica migliora la vita dei bambini colpiti

I bambini hanno raggiunto o mantenuto misure importanti della funzione bulbare

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Nuovi dati confermano i benefici di onasemnogene abeparvovec, la prima e unica terapia genica per l’atrofia muscolare [...]

Fibrosi cistica, la chiave è l’aumento della proteina CFTR

La strategia consente di migliorare la risposta ai farmaci

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Bersagliare farmacologicamente i meccanismi cellulari che sono responsabili della degradazione della proteina CFTR mutata [...]

La sindrome di Aicardi-Goutières

Quando il sistema immunitario vede virus dove non ci sono

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Quando incontriamo un virus, c’è una prima linea di difesa che “sente” un potenziale pericolo e si attiva immediatamente per distruggerlo: è la [...]

Sma, la prima terapia a domicilio

I dati confermano gli effetti del farmaco

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Arriva la prima terapia domiciliare per la Sma, l'atrofia muscolare spinale. Il farmaco risdiplam potrà infatti essere assunto a casa e sarà [...]

Cellule staminali come indicatore di benessere

La via per restare sani passa da un prelievo di sangue

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Cellule staminali come indicatori del benessere, anti-aging e per ridurre i problemi di salute. Basta un semplice prelievo di sangue [...]

Scoperto nuovo meccanismo della replicazione cellulare

Risultato utile a comprendere malattie come il cancro

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Lo sviluppo dell’organismo umano avviene mediante miliardi di divisioni cellulari a partire da quella prima cellula che è [...]

L’Intelligenza Artificiale contro le malattie rare

Strategia terapeutica personalizzata per i pazienti pediatrici

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Una ricerca realizzata dal gruppo di ricerca CASSMedChem del Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute [...]

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Studio dimostra l'efficacia e la sicurezza a lungo termine

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La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da una rara e letale malattia [...]

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