Genetica

Una cura per la sindrome di Crigler-Najjar

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Sicura ed efficace la nuova terapia genica sperimentata

I risultati preliminari, riferiti alle prime tre pazienti trattate con successo, di una [...]

Nuova tecnica per lo studio di cellule e tessuti

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Consente di prevederne il comportamento

Le tecniche di analisi genetica ed epigenetica sono strumenti [...]

Una caramella per la fenilchetonuria

Una caramella per la fenilchetonuria

Primo sostituto proteico in tavolette masticabili a rilascio prolungato

Chi vive con la fenilchetonuria (PKU) lo sa, rispettare una dieta rigida e [...]

Sma, primo bambino trattato con terapia genica

Sma, primo bambino trattato con terapia genica

Altri bambini in attesa del trattamento

Si è concluso con successo il primo trattamento con terapia genica [...]

I geni si adattano. Anche quelli di SARS-CoV-2

I geni si adattano. Anche quelli di SARS-CoV-2

Studio sulla genomica dell’adattamento evolutivo

I progressi nelle tecniche di sequenziamento e analisi dell’intero [...]

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Scoperto un gene che regola l’interferone beta

Molecola chiave per la difesa da virus e tumori

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Gli interferoni sono un insieme di molecole infiammatorie con un ruolo chiave: dal loro rilascio dipende infatti la capacità del [...]

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

L’efficacia di betibeglogene autotemcel

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Sono stati presentati nei giorni scorsi i dati di diversi studi sulla terapia genica betibeglogene autotemcel (beti-cel) in pazienti con [...]

L’Rna si trasforma in Dna. Possibile scoperta del secolo

Variante della polimerasi sembra in grado di portare a termine la conversione

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L’Rna può trasformarsi in Dna nel nostro corpo? I libri di biologia ci dicono di no, ma uno studio dell’Università Thomas [...]

Un uomo può vivere al massimo 150 anni

Studio analizza la massima estensione della vita senza malattie

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Una vita priva di malattie e incidenti e corredata da un patrimonio genetico eccezionale. Il risultato dell’ipotetica condizione è 150 anni, [...]

I biocomputer a Dna

Preziosi per calcolare la giusta dose di farmaci da somministrare

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La medicina personalizzata passa anche attraverso l'utilizzo di biocomputer a Dna, macchinari sofisticati che si servono di sequenze di informazioni genetiche [...]

La ciber-genetica sincronizza gli orologi delle cellule

Studio importante per la cura dei tumori

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Uno studio di ricercatori dell’Università Federico II di Napoli e di Tigem dimostra che le cellule possono essere indotte a [...]

Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale

Scoperto nuovo meccanismo molecolare che stimola la degenerazione

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L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte [...]

Un passo verso l’utero artificiale

Embrioni di topo sopravvivono per giorni fuori dal ventre materno

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Una sperimentazione dal sapore rivoluzionario quella realizzata dai ricercatori del Weizmann Institute of Science di Rehovot, in Israele. Alcuni [...]

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Via libera in Europa a Libmeldy

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È stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di [...]

Cancro della vescica, efficace avelumab

L’inibitore del checkpoint migliora la sopravvivenza

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Presto potrebbe essere disponibile una nuova terapia per il cancro della vescica. Avelumab, inibitore del checkpoint, ha dimostrato di [...]

Beatrix per la diagnosi di tumori e neuropatologie

La condizione genetica può aiutare a rivelare le malattie

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Una particolare tecnica, Beatrix, genera un mosaico genetico dal quale evincere la presenza di malattie del neurosviluppo e [...]

Covid-19, i 5 geni più pericolosi

Individuati i geni legati alle manifestazioni cliniche più gravi

È apparso su Nature un nuovo studio che identifica i 5 geni associati alle forme più gravi di Covid-19. A firmarlo sono i ricercatori dell’Università di Edimburgo con la collaborazione dei colleghi dell’Università di Siena guidati dalla prof.ssa Alessandra Renieri.
Lo studio ha individuato i geni coinvolti in due processi molecolari: immunità antivirale innata e infiammazione polmonare secondaria.
"I risultati - spiega la professoressa Renieri - aiuteranno a capire come il [...]

Terapia genica per l’anemia falciforme

bb1111 consente l’eliminazione degli eventi vaso-occlusivi severi

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Efficace la terapia genica bb1111 in pazienti affetti da Anemia Falciforme (AF). Lo studio di fase 1/2 HGB-206 presentato da blubird bio [...]

Editing del genoma con CRISPR/Cas9

Efficace per beta-talassemia e anemia

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Nuovi dati confermano l’efficacia della terapia di editing genetico basata su CRISPR/Cas9 per il trattamento della beta-talassemia e [...]

Malattia di Pompe, avalglucosidasi alfa efficace

La terapia enzimatica sostitutiva vicina all’autorizzazione

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L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per [...]

Sma, l’efficacia di risdiplam

Nuovi dati confermano gli effetti del farmaco

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Presentati nuovi dati a 2 anni su risdiplam in bambini di età compresa tra 2 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1. I [...]

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Un meccanismo blocca il normale processo di formazione delle proteine

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