Difetto congenito nel metabolismo delle purine, a causa di un deficit dell’enzima HPRT. L’anormalità dell’enzima è causata da mutazioni in un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. Il difetto dell’enzima causa un accumulo di acido urico nel neonato che si manifesta come “sabbia arancione” nel pannolino dei neonati. I pazienti con questa sindrome non sono in grado di camminare e col tempo si raggiunge il quadro neurologico di spasticità. Caratteristiche di questa sindrome sono alcune anormalità comportamentali come il comportamento compulsivo, aggressivo e l’autolesionismo tramite i morsi. La diagnosi definitiva richiede un dosaggio dell’enzima HPRT negli eritrociti.

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