Conosciuta anche come malattia di Krabbe. È dovuta alla mancanza dell'enzima galattocerebrosidasi. Tale deficit porta alla perdita progressiva di mielina e alla comparsa nei vasi sanguigni nel cervello di corpi di forma globoide. La forma più comune ha un'insorgenza molto precoce, già dalla primissima infanzia e in genere porta alla morte nei primi tre anni di vita. Si manifesta con irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti, vomito, arresto dello sviluppo.
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