Gruppo molto numeroso di malattie in cui si ha un accumulo abnorme di sostanze di natura lipidica nei tessuti e nei liquidi organici, in conseguenza di alterazioni congenite del metabolismo lipidico. Sono malattie rare legate a difetti enzimatici, che si manifestano già in età infantile con sintomi dovuti ad aumento di volume dei visceri e a lesioni del sistema nervoso centrale a causa del progressivo accumulo di prodotti del metabolismo di tali sostanze. Le forme più note sono le gangliosidosi, la malattia di Gaucher, la malattia di Farbry, la malattia di Niemann-Pick, la leucodistrofia, la malattia di Refsum. Tutte queste diverse forme hanno generalmente un'evoluzione grave e progressiva, la terapia è volta soprattutto a ottenere una normalizzazione o una correzione dell’anomalia metabolica.

Nessun commento trovato.

Disclaimer
L'indirizzo IP del mittente viene registrato, in ogni caso si raccomanda la buona educazione.