Malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un deficit nel trasporto renale e intestinale (a livello del digiuno) di un gruppo di amonoacidi monocarbossilici tra cui il triptofano. Il quadro clinico comprende eritema cosiddetto "pellagroide" su volto, collo, mani e gambe a cui si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. Il malassorbimento di aminoacidi essenziali può portare anche a malnutrizione. L'esame delle urine mostra iperaminoaciduria e aumentata escrezione di triptofano e, soprattutto di acido indol-3-acetico e di acido indol-3-acetil-glutammico. La terapia prevede somministrazione orale di nicotinamide e una iperproteica che supplementi le perdite urinarie di aminoacidi.

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