Fenilchetonuria -
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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
Fenilchetonuria
Di Viola Sinismagli (del 11/03/2011 @ 12:42:42, in Lettera F, visto n. 952 volte)


O oligofrenia fenilpiruvica, o PKU, è una malattia genetica rara, che viene trasmessa come un carattere autosomico recessivo. È caratterizzata dall’assenza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi che trasforma la fenilalanina in tirosina. Di fronte all'incapacità di metabolizzare la fenilalanina, si ha accumulo dell'amminoacido nel sangue, nelle urine e nei tessuti che può provocare, dall'età neonatale alla pubertà, un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale e di conseguenza un ritardo neuromotorio e psichico. Se la patologia è diagnosticata alla nascita e trattata tempestivamente non si manifesta nessun sintomo. Il trattamento consiste essenzialmente nella somministrazione di una dieta povera di fenilalanina. Tale regime alimentare va seguito continuativamente perché l’iperfenialaninemia causa deficit intellettivi nei bambini ma può dare alterazioni anche negli adulti.

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