Malattia ereditaria autosomica recessiva che porta a degenerazione del sistema spinocerebellare. Il difetto genetico consiste di una mutazione su un gene localizzato sul cromosoma 9, tale gene codifica per una proteina mitocondriale, la frataxina. La malattia è caratterizzata da un accumulo patologico di ferro nei mitocondri. Si osserva un quadro degenerativo del midollo spinale. Tra le manifestazioni atassia, disartria, anomalie osteoscheletriche (piede cavo, cifoscoliosi), andatura ondeggiante. Spesso è associata a cardiomiopatia ipertrofica. Esordisce nell'adolescenza, nei primi 2 anni si assiste ad una progressiva perdita della sensibilità propiocettiva, dei riflessi osteotendinei e alla disartria e atassia. Le funzioni intellettive di solito non vengono interessate. Il diabete mellito (clinico o latente) è presente nel 20-40% dei soggetti e spesso si riscontra allo studio autoptico atrofia delle isole di Langerhans. Esistono test genetici per la diagnosi dell'atassia di Friedreich grazie alla scoperta del gene X25.

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