Sindrome clinica (gruppo di sindromi cliniche) determinata da un alterato metabolismo della sintesi delle porfirine a livello del midollo osseo e del fegato. È dovuta a mutazioni nei geni che regolano la biosintesi dell'eme, gruppo prostetico dell'emoglobina, caratterizzata dalla formazione di piccole emorragie delle mucose e da petecchie cutanee. La terapia dell'attacco acuto si basa sostanzialmente su presidi semplici come il controllo di eventuali squilibri elettrolitici e la somministrazione di soluzioni glucosate, mentre il trattamento cronico consiste soprattutto nel prevenire gli attacchi, spesso provocati da farmaci ( barbiturici, sulfamidici, estrogeni, benzodiazepine, alcool, ipoglicemizzanti orali, alcuni antipertensivi, antiepilettici), metalli pesanti, malattie intercorrenti, importanti cambiamenti ormonali e della dieta (restrizione degli zuccheri), stati emotivi.

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