Patologia genetica che interessa il sistema nervoso è causata dalla mancanza di un enzima responsabile del riciclo di particolari sostanze, i sulfatidi: accumulandosi nel cervello, i sulfatidi rompono il rivestimento isolante delle cellule nervose ovvero la mielina e causano la perdita progressiva delle capacità intellettive e motorie. Si hanno quattro forme, classificate sulla base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi.

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