Detta anche malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg, consiste nella crescita eccessiva dell'osso, che appare più duro del normale (osso sclerotico). Si ha un abnorme ispessimento dello strato esterno dell'osso e, progressivamente, l'osso neoformato tende a riempire la cavità interna normalmente occupata dal midollo. Ciò nonostante, lo scheletro è fragile e si verificano spesso fratture. Si tratta di una malattia ereditaria, presente sin dalla nascita, che si aggrava col tempo. Il progressivo riempimento dei canali midollari provoca disturbi collegati al deficit delle cellule del sangue, soprattutto anemia (il midollo osseo è la sede di produzione di queste cellule). Altri sintomi sono legati alla compressione di nervi nei punti in cui questi attraversano i canali ossei (con conseguenti cecità, sordità, paralisi ecc.). Per quanto concerne la terapia nel 1997 Ballet et al. ottennero un significativo miglioramento delle alterazioni ossee di un bambino con osteopetrosi tramite l'infusione di midollo osseo di un fratello HLA identico. Da allora il trapianto di midollo osseo ha rappresentato una strategia terapeutica efficace e duratura in questi soggetti. In caso di complicanze nei bambini, i pazienti possono essere trattati con vitamina D, ma anche l'interferone gamma è stato dimostrato essere efficace e può essere associato alla vitamina D, mentre l'eritropoietina è stata usata per trattare qualsiasi anemia associata. I corticosteroidi possono alleviare sia l'anemia che stimolare il riassorbimento osseo.

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