Proteo, sindrome. -
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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
Proteo, sindrome.
Di riccardo (del 05/02/2014 @ 11:36:54, in Lettera P, visto n. 839 volte)


Colpisce poche centinaia di persone in tutto il mondo, fra cui un ragazzo inglese di 24 anni, tale Robert Smith. La sindrome prende il nome di Proteo, una divinità marina in grado di mutare forma a suo piacimento. Il nesso con la malattia sta soltanto nella mutazione continua della forma del corpo, non certo nella volontà del soggetto colpito. Robert Smith e i suoi malcapitati simili, infatti, devono fare i conti con una crescita continua del proprio corpo, che causa l'aspetto di un gigante deforme. Il ragazzo inglese è nato idrocefalo ed epilettico, ma è scampato a quella che i medici avevano pronosticato come morte certa e ha cominciato a crescere. Troppo, tuttavia, tanto che oggi è alto 2,10 metri e ha il 50 di piede. Quel che è peggio è che il suo corpo non ne vuole sapere di fermarsi. L'uomo ha già subito la bellezza di 74 operazioni ed è in attesa di un ennesimo intervento che gli garantisca un minimo di requie. Le ossa infatti continuano a crescere anche laddove non dovrebbero, invadendo muscoli, nervi e organi interni. La sindrome di Proteo è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Le manifestazioni cliniche sono altamente variabili e comprendono macrodattilia, anomalie vertebrali, iperaccrescimento asimmetrico e discrepanza di lunghezza degli arti. Inoltre, si possono presentare iperaccrescimento degli organi viscerali come la milza e il timo, iperostosi, nevo del tessuto connettivo, una distribuzione sproporzionata e atipica del grasso cutaneo, sviluppo muscolare asimettrico e malformazioni vascolari. La vera causa della malattia non è ancora stata chiarita. In alcuni casi, i medici hanno individuato alcune mutazioni germinali del gene PTEN, ma si tratta appunto di situazioni particolari che lasciano intendere che il gene in questione non sia la ragione dello scatenarsi della patologia. La teoria genetica più plausibile che spieghi le caratteristiche di tale sindrome è l'ipotesi del mosaicismo somatico di Happle, secondo la quale un gene autosomico letale è in grado di sopravvivere solo in una condizione di mosaicismo. A causa dell'estrema variabilità dei sintomi e del basso numero di persone colpite, la percentuale di diagnosi errate è molto alta. Secondo un'analisi dei 205 casi di sindrome di Proteo conosciuti e descritti in letteratura, soltanto 97 corrispondono ai criteri diagnostici elaborati dall'Istituto Nazionale Americano della Salute. I casi che soddisfano i criteri sono perlopiù riconducibili alla situazione di Robert Smith, ovvero giovani maschi la cui crescita viene descritta come asimmetrica, distorta e incessante. Al momento, purtroppo, non esiste cura e la medicina può soltanto ridurre i rischi di morte precoce monitorando in particolare la possibilità di eventi trombotici letali.

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